华大医学肿瘤常规产品介绍.pptVIP

化疗12项产品特性 直接测序： 金标准 质谱法： 高灵敏度 高特异性 药物基因 覆盖多 价格实惠 报告简单易于解读 专业解读手册 精准 高性价比 解读方便 针对性强 报告模板 解读手册 华大医学提供全方位检测服务 化疗产品类 肿瘤化疗用药指导 12项基因检测 1 2 肿瘤常规化疗用药 指导基因检测 靶向产品类 综合产品类 3 肿瘤常规靶向用药 指导基因检测 4 肿瘤常规用药 指导套餐 靶向药物特点及临床指导依据 药物特点： 特异作用于肿瘤细胞 具有药效显著、副作用少的特点 对靶点有依赖性，必须先对患者做靶点分析，才能确定患者能否用药 临床指导依据： NCCN肿瘤学临床实践指南 美国食品与药物管理局（FDA） 吉非替尼、厄洛替尼相关基因检测 FDA要求对拟采用易瑞沙、特罗凯等EGFR-TKI治疗的患者,进行EGFR基因突变检测 NCCN非小细胞肺癌临床指南： EGFR基因突变，尤其是外显子19缺失，外显子21突变（L861Q）及外显子18突变（G719S），肿瘤对酪氨酸抑制剂（TKIs）的敏感度有重要关系。 EGFR和KRAS突变在肺癌患者中互相排斥。 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR突变（如T790M）有关。 主要用于治疗非小细胞肺癌（NSCLC） 西妥昔单抗、帕尼单抗相关基因检测 FDA要求使用西妥昔单抗、帕尼单抗治疗结直肠癌前，必须进行KRAS基因检测 NCCN结直肠癌临床实践指南： 西妥昔单抗、帕尼单抗可改善结直肠癌的结局 西妥昔单抗、帕尼单抗选择用于治疗KRAS野生型结直肠癌 V600E BRAF突变预示转移性结直肠癌患者预后不良 主要用于治疗结直肠癌、肺癌、胃癌等 主要用于治疗结直肠癌等 1：EGFR E18/19/21突变接受吉非替尼治疗获益显著 The Oncologist. 2007;12:90-98. 实例：EGFR基因突变与EGFR-TKI的疗效 2：EGFR E20突变患者对吉非替尼治疗耐药 N Engl J Med. 2008;359:366-77. 检测技术 检测内容 临床意义 检测周期 样本类型 适用人群 Sanger测序 测序中的金标准 疗效预测 耐药预测 5个工作日 新鲜组织 石蜡样本 需要常规靶向治疗 的肿瘤患者 产品三、肿瘤常规靶向用药指导基因检测 靶向药物 检测 7种常用肿瘤靶向药物相关的5个基因 检测技术介绍 * 致病位点变异Sanger验证 BRCA2 8545_8548delAAGG Control BC-009 检测技术介绍 检测技术介绍 ——准确性评估为100% 总样本突变检出情况 总样本数 414 检出率 BRCA1突变检出样本数 35 8.45% BRCA2突变检出样本数 26 6.28% BRCA突变检出样本数 61 14.73% 　 国内临床样本 法国Jean Perrin研究机构样本 美国某药企样本 马来西亚CARIF研究机构样本 检测样本数 147 46 12　 47　 BRCA1突变检出样本数 4 2.72% 6 13.04% 4 33.33% 6 12.77% BRCA2突变检出样本数 8 5.44% 2 4.35% 3 25.00% 3 6.38% BRCA突变检出样本数 12 8.16% 7 15.22% 7 58.33% 9 19.15% 突变类型检出情况 　 Del Nonsense Splice Ins CNV InDel Missense 备注 BRCA1 5 4 2 /　 9 1 /　 有1个样本有2个突变 BRCA2 6 4 2 2 2 /　 1 有1个样本有2个突变 注：1.法国46份样本来自Jean Perrin Cancer Comprehensive Center，对7份阳性样本，双方检测结果完全一致，且BGI在其中一份样本中多检测到一个BRCA1 Dup EX1-23的变异，经确认为真实变异； 2.美国某药企12份盲测样本结果均与Myriad genetics（BRCA专利拥有者）检测结果完全一致； 3.马来西亚47份样本中6份CNV盲测样本，全部检测到，并且双方检测结果完全一致。 华大技术特点 * 项目开展流程 高通量测序 数据分析 报告解读 亲属验证 发送报告 文库制备质控 QC检测富集度质控 下机数据质控 DNA质量质控 解读规范化流程 双人复核 医院就诊 样本采集 DNA提取 先证者DNA目标区域捕获 Sanger，QPCR 阳性验证* 遗传咨询与生活指导 专业团队 *Sanger、QPCR阳性验证：是针对NGS结果为阳性的样本进行验证，其中QPCR仅针对CNV结果进行验证。