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- 2016-11-22 发布于浙江
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软骨营养不良 相似点 大头、前额突出 肋骨串珠、腹大 本病特点 特殊体态:手指短粗、五指平齐、 腰椎前凸、臀部后凸 X-线:长骨短粗、弯曲,干骺端变宽, 呈喇叭口样,但轮廓完整,部分 骨骺可埋入扩大的干骺端中 家族性低磷血症(低磷抗D佝偻病) 遗传:性联/常隐 病因:肾脏(重吸收P和羟化障碍) 发病:晚(一岁后) 症状:重(2~ 3岁后仍有活动表现) 化验:血钙多正常;血磷明显降低;尿磷增多。 治疗:常规维生素D治疗无效 远端肾小管酸中毒 病因:远端肾小管泌氢不足致尿钠、钾、钙大量丢失 引起继发甲旁亢 症状:身材矮小,骨骼畸形明显,常有低钾酸中毒表现。 化验:低钙、低磷、低钾、高氯、代谢性酸中毒, 碱性尿(pH>6) 其它:自学 治疗 维生素D制剂: 口服法 维生素D :2000-4000IU/d ( 50-100μg/d ) 1,25(OH)2D3(罗钙全):0.5-2.0μg/d 注意用纯维 生素D制剂 2-4周后根据X-线改变,改为预防量400IU/d 一般治疗:提倡母乳喂养,添加辅食,户外活动 钙剂治疗 肌注VitD时有手足搐搦者 食物中钙量不足者 其它 外科手术矫治 肌注法:适合有并发症及不能口服者 VitD3:20~ 30万I
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