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分子生物学大题 一、基因与基因组 1.鉴别蛋白质编码基因的五项标准:(1).开放阅读框（open reading frame, ORF）:是始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子。;(2). 序列特征——密码子偏爱和剪接点;(3). 序列保守性;(4). 转录产物:寻找基因的表达产物——RNA或蛋白质.;(5). 基因失活。 2.真核生物基因组特点:（一）分子量很大的DNA与蛋白质形成染色体存在于核内。（二）转录与翻译不同步，转录产物为单顺反子，功能相关基因分散排布，无操纵子结构。（三） 基因组存在高比例的非编码序列 (non coding sequence, NCS), NCS可作进化标尺。（四） 大量重复序列（repeat sequence）存在。（五） 基因多为不连续的，被插入序列（IS）所分隔(这种现象称为断裂基因（split gene）. 断裂基因由内含子（intron）（非编码序列）和外显子（exon）（编码序列）交替组成。（六 ）功能相关基因构成各种基因家族 3.重复顺序的功能：1）编码某些重要的功能性蛋白、rRNA、tRNA等; 2）与染色体构象、着丝粒形成有关; 3）参与基因的表达调控. 分类：1）倒位（转）重复顺序：指两互补顺序呈反向排列，形成回文结构或发夹状结构；2）串连重复顺序：由相同的核心顺序（2~70bp）成串（头尾相接）排列而成的高度重复顺序。3）散在重复顺序。 4.人类基因定位的基本方法:(1).家系分析法——发现感兴趣的基因。通过分析统计家系中有关遗传性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。;(2).体细胞杂交——初步的基因定位;(3). 核酸杂交技术——精确的基因定位。克隆基因定位法；原位杂交法；原位PCR；定位克隆技术。 5.基因论：1)相引是两个基因位于同一染色体上，相斥则反之；2)同源染色体在减数分裂时发生交换；3)位置相近的因子相互连锁。 6.HGP的主要成果——四张图： 1）遗传图:第一代遗传标记是RFLP（restriction fragment length polymorphism，限制性酶切片段多态性）;第二代遗传标记是STR（short tandem repeat，简短串连重复序列 ），6000个标记;第三代遗传标记是SNP（restriction fragment length polymorphism，单核苷酸多态性），不再是分析长度，而是直接测序 2）物理图:以一段已知序列的DNA片段（STS，sequence tagged site，序列标记位点）并有染色体定位为路标，以Mb或Kb为图距的基因组图。 3）转录图又称表达序列图或cDNA图的路标:是以部分5 ’端或3’端cDNA序列（即表达序列标签，EST）为路标，根据表达顺序的位置和距离作图 4）序列图：测定总长约30亿个核苷酸组成的全染色体序列。 7.五大模式生物：E.coli、酿酒酵母、黑腹果蝇、秀丽线虫和小鼠，其序列分析被列为HGP的内容； 8.DNA多态性及其意义：DNA多态性:除同卵双生的两个体外，没有两个人的DNA组成是完全相同的，即人类DNA组成具有多态性。如果比较随机的十个人的常染色体的非编码区,就会发现约200~400bp就有一个核苷酸不同,这些可变区域即称为DNA多态性 (DNA polymorphism)位点。 DNA多态性标记的价值：1）为路标，构建DNA标记的遗传连锁图谱;2）使遗传图谱从直接可见的表型多样性标记进步到DNA分子本身多态性标记。 DNA多态性的种类：1）DNA位点的多态性；2）串连重复顺序多态性；3）单核苷酸多态性 2.细胞凋亡的生物学意义：1）具有清除个体发育过程及成熟个体中多余细胞及老化细胞的机体调节作用；2）具有消除对机体有害的癌变细胞及病毒感染细胞的机体防御作用。细胞凋亡是维持个体生存所必需的一种生物学机制。 3.Caspase的性质和种类：Caspase即天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶。1）已在哺乳类中发现14种，分为3个亚类： Caspase-1亚家族，Caspase-2亚家族，Caspase-3亚家族；2）根据前体分子(procaspase)N端的原结构域(prodomain)分为2类:启始分子(initiator), 如-8、-9、-10等，为蛋白酶级联反应的启始者，其活化后再切割和活化下游Caspase；效应分子(effector),如-3、-6、-7等，作为上游酶的底物被切割活化，再作用于多种蛋白质或酶，促使细胞凋亡。 4.效应caspase引起细胞凋亡的机制：1）灭活细胞内凋亡抑制蛋白：非凋亡细胞中, CDA (caspase活化的DNAase)与其抑制蛋白(ICDA)结合;凋亡细胞中, caspase剪