第九章 人类染色体与染色体病(参考).pptVIP

（二）染色体结构畸变的类型 1、缺失（deletion，del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中间缺失 末端缺失 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 2、重复（duplication，dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 插入 同源染色体 同源染色体错误配对不等交换 abcdefg abcdefg adefg abc bcdefg adefg abcbcdefg 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位 3、倒位（inversion，inv） 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 三个片段，倒转180o 臂间倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 R A B 1 2 3 4 5 6 7 4、易位（translocation，t） A. 相互易位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B 非同源染色体，互换 R A B 1 2 3 R B. 罗氏易位（着丝粒融合） R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A 非同源染色体，着丝点融合 C. 单方易位 R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 B 5 6 7 非同源染色体，转移 （三）人类染色体结构畸变核型的描述 两种表示方法: 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述 简式：46， XX， del （1） （q21） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 变化染 色体号 断裂点 繁式：46， XX， del （1） （ pter→q21：） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 改变了的染色体 带纹组成 q21 核型分析中常用符号及意义 符号术语 意义 符号术语 意义 → 从…到… t 易位 ： 断裂 ins 插入 / 嵌合体 pter 末端 del 缺失 der 衍生染色体 dup 重复 rcp 相互易位 i 等臂染色体 ace 无着丝片段 inv 倒位 1-22 常染色体序号 第四节 染色体病 概念：染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病。 1、由于它有多种临床表现，故称为综合症 2、绝大多数患者呈散发性，无家族史 3、少数患者的双亲之一为平衡的染色体重排携带者 染色体病种类：1、常染色体病 2、性染色体病 一、常染色体病 概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病。 常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、多发畸形 1、发病率：新生儿中约为1/800，男性多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素 2、临床表现：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现 （一）21三体综合征 生育年龄与21-三体发病率的关系 Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 0.012 0.01 0.008 0.006 0.004 0.002 3、核型 核型：47，XY（XX），+21 遗传学：几乎都是新发生的，与双亲的核型无关。 4、发病原因：95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。 21-三体的预防 1、对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过DS患儿的孕妇或其双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查，如取孕16～20周羊水细胞或9～12周的绒毛膜细胞做染色体检查 2、年龄在30岁以下，且生育过患儿及一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应作染色体检查 （二）18 三体综合征 1. 发病率: 女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。1/3患儿在一个月内死亡，90% 患儿在一岁内死亡。 2. 临床表现：手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下 。 3. 核型： 47,XX(XY),+18 4、发病原因：母亲发生了染色体 不分离，且发生在 第一次减数分裂。 （