临床血液学和血液检验第十二讲（参考）.pptVIP

4. 免疫学检验： 原始细胞上有Vwf（von weilebrand factor）抗原和Ib、Iib/IIIa、IIIa糖蛋白。 5. 遗传学检验： 染色体有inv（3）或del（3）、+8、+21异常。 【诊断】 巨核细胞白血病，外周血有原巨核（小巨核）细胞；骨髓中原巨核细胞＞30%（NEC）；骨髓细胞少时往往干抽，活检发现原始和巨核细胞增多，网状纤维增。 九、急性髓细胞白血病微分化型（M0型） 【概述】 急性髓细胞白血病微分化型是1991年FAB协作组将此型定为M0，约占AML中的2%～3%；占全部白血病的1%～1.5%。其特点为细胞形态学不能分型；常规细胞化学染色阴性；无Auer小体；免疫表型有髓系分化抗原，而不表达T和B细胞系分化抗原；超微结构髓过氧化物酶（MPO）阳性。 【检验】 1. 血象： 白细胞数较低，可≤3×109/L，甚至低达0.6×109/L，高者可达175×109/L，外周血原始细胞百分数较低。血小板可较低或正常，伴正细胞正色素性贫血。 2. 骨髓象： 骨髓有核细胞增生程度较轻，原始细胞＞30%，可达90%以上。白血病细胞形态较小，亦可较大，核圆形，核仁明显。胞质少，嗜碱性，无颗粒，亦可透明。无Auer小体（有Auer小体，就诊断为M1），易误诊为ALL的L2或L1型。 3. 细胞化学染色： POX染色为阴性或阳性率＜3%。 4. 超微结构： MPO阳性。 5. 免疫学检查： 免疫表型表达为髓系分化抗原CD13、CD33、CD14、CD15、CD11b中至少有一种阳性。可表达无系列特异性未成熟标志CD34、TdT、HLA-DR。也有免疫细胞化学MPO阴性，但表达髓系分化抗原。 6. 遗传学和分子生物学检验： 大多数染色体异常，但无特异性核型。 【诊断】 ①符合急性白血病的诊断标准； ②异常增生细胞在形态学上呈原始细胞特征：胞浆大多透亮或中度嗜碱，无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显，类似急淋L2型； ③细胞化学：POX染色阳性率＜3%； ④免疫学检验：髓系标志CD33和（或）CD13可阳性；淋系抗原阴性，分别有CD7、TdT阳性； ⑤电镜：髓过氧化物酶阳性。 在形态学基础上，FAB协作组将AML分为M0、M1～M7型，基于AML细胞形态学、免疫表型及细胞遗传学和基因的改变，以及是否具有MDS病史的综合考虑，2001年WHO发布了新的分型标准，其中对FAB分类最重要的修改是将原始细胞≥20%作为AML的诊断标准. 案 例 患者女性，34岁，入院前1月，发现手臂、下肢皮肤出血点和瘀斑，入院前5天自觉体弱乏力、头晕、鼻出血、牙龈出血及大量的阴道流血，入院前1天，高热并有精神紊乱。 体格检查：体温38.7℃，左腋窝和左腹股沟淋巴结肿大，肝肋下3cm，脾肋下2cm。 实验室检查：血常规：RBC 1.1×1012/L，Hb 25g/L，HCT 9%，WBC 16.3×109/L，PLT 19×109/L。网织红细胞1.2%。外周血片：原+早幼粒细胞68%。骨髓细胞学检查：骨髓有核细胞增生极度活跃，原始粒细胞5%，早幼粒细胞81%，胞浆内颗粒粗大，见有内外浆，外浆无颗粒。组织化学染色：POX强阳性，NAE阳性18%，NaF不抑制。 问 题 1. 患者初步诊断是什么？ 2. 诊断依据有哪些？ 3. 为进一步确定诊断还应做哪些检查？ 案 例 分 析 1. 初步诊断：急性非淋巴细胞白血病（M3a） 2. 诊断依据：骨髓异常颗粒增多的早幼细胞占81%，POX强阳性，NAE虽阳性18%，但不被NaF抑制。 3. 为进一步确诊，需做染色体{特异性基因标志为染色体t（15；17）}和融合基因（PML-RARα）。 M4a：以原粒和早幼粒细胞增生为主，原幼单核细胞超20%（NEC）； M4b：以原、幼及单核细胞增生为主，而原粒和早幼粒细胞超过20%（NEC）； M4c：具有粒、单二系标记的原始细胞≥30%（NEC）； M4Eo：除上述特征外，异常嗜酸粒细胞大于5%，异常嗜酸粒细胞其核多为圆形和单核样，不分叶，胞质嗜酸性颗粒大而圆，常伴粗大而多的嗜碱性颗粒； ③染色体inv（16）导致CBFβ-MYH11融合基因，此融合基因为M4Eo的诊断、疗效监测提供一个新的特异的敏感标志。 六、急性单核细胞白血病（M5型） 【概述】 急性单核细胞白血病（AMOL）简称急单，约占AML的10%，多见于儿童或年轻人。 本型临床上除有一般急性白血病的症状外，浸润症状较为明显，其突出表现为皮肤粘膜的损害；牙龈增生、肿胀、出血及溃疡、坏死等较多见；鼻粘膜被浸润而引起鼻塞