（ 广西专用）高考生物第八单元 第42课时人类遗传病与优生.docVIP

第42课时　人类遗传病与优生 一、遗传病的概念及常见类型 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．判一判　(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。③携带遗传病基因的个体会患遗传病。④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 提示　遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家庭性、先天性没有必然联系，故①②错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病；如Aa不是白化病患者； 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故③④错。 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询：(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断病史，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 2．产前诊断：(1)方法：①羊水检查、B超检查；②孕妇血细胞检查；③绒毛细胞检查、基因诊断。(2)优点：①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；②优生的重要措施之一。 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 比一比 　 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。 考点119　人类常见的遗传病类型 1．单基因遗传病 (1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 注意　单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。 (2)类型 常见类型 实例 患病个体基因型 单基因显性遗传病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全等 AA、Aa 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病等 XAXA、XAXa、XAY 单基因隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 aa 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 XaXa、XaY 2多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。 3．染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 数目变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条 结构变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失 注意　①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 注意　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 1．(2010·上海卷，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　) A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 答案　D 解析　本题考查同卵双胞胎和异卵双胞胎的区别。同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。 2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是(　　) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 答案　D 解析　遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，