结节性硬化病的ct诊断.docVIP

结节性硬化病的CT诊断 【摘要】 目的：探讨结节性硬化(TS)的病因与诊断标准以及CT诊断、分析思路和鉴别诊断。方法：采用CT平扫和增强扫描方法，对3例患者行头部及肾脏检查。结果：3例中伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例，伴双肾血管平滑肌脂肪瘤1例，另1例孕妇伴双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血。结论：CT检查对于TS有其特征性表现，基于本病多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病特点，优化扫描方案是提高诊断正确率的关键。 【关键词】 脑；肾；结节性硬化；体层摄影术；X线计算机 　　结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称为Bourneville病，是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，典型症状是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退［1］。目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官［2］。笔者遇到3例,现报道并结合文献综合分析如下。 　　1 病例资料 　　病例1：男,20岁,患者以脑外伤行CT检查,平素无自觉症状。CT轴位平扫示脑实质未见异常密度，两侧侧脑室轻度扩大，以右侧为著。体部室管膜下见数个突入侧脑室的结节状钙化影，右侧侧脑室前角近室间孔处可见直径1 cm大小类圆形软组织密度影，密度均匀，CT值33.68 Hu,外形光整（图1）。诊断脑TS伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤。病例2：男，43岁，癫痫发作史10余年，曾行抗癫痫治疗，近2年未有发作。患者智力低下，面部鼻唇沟见多发对称性皮脂腺瘤，家庭成员中其父亲有类似表现。此次B超考虑双肾多发错构瘤行CT平扫及增强扫描，见双侧肾脏体积增大，内有多个大小不等的混杂密度肿块影，包含脂肪密度，增强后边缘环状强化（图2）。头颅轴位扫描示两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影，顶叶皮质下可见结节状白质低密度影（图3）。诊断脑TS伴双肾血管平滑肌脂肪瘤。病例3：女，34岁，孕6个月。突发腹部胀痛2日，肉眼可见血尿，患者曾有癫痫发作史，智力低下，面部见多发皮脂腺瘤。体检：重度贫血貌，营养差，血压：160/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。实验室检查结果血常规 RBC:2.465×1012/L,WBC:8.58×109/L,Plt:86.3×109/L,Hb:80 g/L;肝功能 ALT:19 μ/L,AST:102 μ/L,总蛋白:56 g/L,白蛋白:32 g/L,球蛋白:24.0 g/L,白、球比例:1.3;肾功能 肌酐:244 μmol/L,尿酸:92 μmol/L,BUN:8.3 μmol/L。CT平扫示：双肾体积明显增大，肾实质及包膜下见片状和弧形出血影，肾实质见多个含脂肪成分混杂密度肿块，正常肾结构消失，肾周间隙广泛间质反应（图4）。腹盆腔少许积液，盆腔见子宫妊娠胎儿及胎盘影（图5）。头颅CT示：两侧侧脑室体部室管膜下见突入侧脑室的结节状钙化影，两侧额叶皮质下见结节状白质低密度影（图6，图7）。诊断妊娠并脑TS伴双肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血。患者经引产、对症处理3个月后复查，左肾实质及包膜下仍见高低混杂密度出血影，右肾较前有所改善，腹盆腔少许积液（图8）。 　　2 讨论 　　2.1 TS的病因及诊断标准 TS是一种可以侵犯多系统、多器官的常染色体显性遗传病 ,外显率可变，其发生率为1/6 000～1/10 000,男女比例2∶1~3∶1，本病有阳性家族史者占20%～30%［2］。本病的致病基因有两种类型（TSC1和TSC2），Ⅰ型定位于第9号染色体(9q34)，Ⅱ型定位于16号染色体(16p13,3)［3，4］；Ⅰ型和Ⅱ型引起的表现型可完全相同；在Ⅰ型中有阳性家族史的比例较大，而Ⅱ型中散发病例较多。TS的诊断目前应用1998年国际TS委员会提出的新的诊断标准，新的诊断标准考虑到临床及分子水平的研究，更为简便，分主要指征（11项）及次要指征（9项），不再设第三指征；符合2条主要特征或1条主要特征加上2条次要特征者即可诊断为TS［5］；本组3例均符合该诊断标准。通常临床上常将颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退“Vogt三联征”作为诊断TS的主要依据,但具有典型三联征的患者并不多见 ,大多数患者仅有一种或两种表现 。病变轻微者甚至无症状,这与TS的表现类型有关。 　　2.2 TS的CT诊断、分析思路与鉴别诊断 　　2.2.1 室管膜下结节 是诊断TS的特异性表现［6］，在CT 上多表现为脑室壁下钙化结节，并突入脑室内，多两侧发生，且常在侧脑室，本文3例均可见此表现。结节也可广泛发生于大脑皮层、皮层下及白质，为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，发生钙化的概率很高。CT对钙化高度敏感，是发现室管膜下结节最敏