12染色体畸变的遗传范例.ppt

思考题一：细胞遗传学检查得知一个男性患者的核型是48，XXXY。请给出该患者核型形成的全部可能机制？ 思考题二：细胞遗传学检查得知一个男性患者的核型是48，XXYY。请给出该患者核型形成的全部可能机制？ Origin of a human sexual mosaic(嵌合体） (XY)(XO) * 1.果蝇唾腺染色体的形成机理及特点。 2.常见染色体结构畸变的基本类型及相应的细胞学与遗传学效应。 3.常见染色体数目畸变类型。 复习题 * * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 * 依据测交实验结果 二、性染色体非整倍性改变 Definition: X或Y染色体数目异常而引起的疾病。 Characteristics:性征发育不全或畸形、智力较低。 先天性卵巢发育不全综合征 先天性睾丸发育不全综合征 脆位X综合征 Example * 1. 脆性X综合征（fragile X chromosome，fra X）： ? fra X特征：女性的一条X染色体在Xq27.3处呈细丝样结构, 被称为“脆性部位”（fragile site）;长臂的末端形似随体，这条染色体被称为脆性X染色体[fra X（q27）]； 2. 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome）： ? 发病率：1/800；占男性不育症的1/10； ? Klinefelter Syndrome的临床特点： ? 细胞遗传学研究：X染色质(+)，Y染色质(+); 核型：47，XXY； ? Klinefelter Syndrome的遗传机制： ? 发病机制1：在配子形成中，染色体不分离 ……; 成因Ⅰ：卵子发生的不分离； 成因Ⅱ：精子发生的不分离； ? 发病机制2：在受精卵的早期卵裂阶段发生 染色体的丢失---形成嵌合体； 核型:46，fra X（q27）Y 女性化的乳房 睾丸不发育 生精小管①:精原细胞 ②:初级精母细胞 ③:次级精母细胞 ④:精子细胞 ⑤:精子 ⑥:支持细胞 3. XYY综合征（XYY syndrome）： ? 发病率：1/1000（新生男婴）；3%（监狱和精神病院中）； ? XYY Syndrome的临床特点： ? 细胞遗传学研究：X染色质(-)，Y染色质(++) 核型：47，XYY； ? XYY Syndrome的遗传机制：在减数分裂后期Ⅱ，YY染色体不分离,……; 弗朗西斯科·佛朗哥 C-显带 G-显带 4. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner syndrome）： ? 发病率：1/5000～1/2500； ? Turner Syndrome的临床特点： ? 细胞遗传学研究：X染色质(-)，Y染色质(-); 核型：45，X； ? Turner Syndrome的遗传机制： ? 发病机制1：在配子形成过程中，染色体不分离,……; 成因Ⅰ：精子发生的不分离； 成因Ⅱ：卵子发生的不分离； ? 发病机制2：在受精卵的早期卵裂阶段发生染色体的丢失----形成嵌合体; Turner′s syndrome（XO） 5. X三体综合征（X trisomy syndrome）： ? 发病率：1/1250； ? 细胞遗传学研究：X染色质(++)，Y染色质(-) 核型：47，XXX； ? XXX Syndrome的遗传机制：减数分裂时，XX染色体不分离,……; 6. 多X综合征： Question：how to be produced these karyotype? Give all of the possibilities, please. 48，XXXY 49，XXXXY 概念：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。 AA × BB→ AB → AABB(双二倍体) 产生：先杂交再加倍。 普通小麦2n=6X=42。AABBDD 萝卜甘蓝2n= 4X =36（异源四倍体（双二倍体） 异源多倍体(allopolyploid) * (1)异源多倍体的育性： 物种AA×物种BB→种间杂种AB(二倍体) AB杂种不育，因A、B不同源，减数分裂中不能正常配对。 AB杂种 AABB→异源四倍体或双二倍体(amphidiploid)，A和B都有两组，各自可以互相配对→可育。 染色体加倍 * (2)异源多倍体的形成： 自发产生：普通小麦、棉花、烟草、油菜和甘蔗等都是异