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免疫缺陷病(Immunodeficiency disease, ID) 中山大学附属第三医院儿科 邓红珠 免疫的基本概念 免疫：机体的生理保护机制 本质：识别自身，排除异己 免疫系统组成 免疫器官：中枢免疫器官（胸腺,骨髓） 周围免疫器官（脾脏,全身淋巴结, 黏膜淋巴组织） 免疫细胞：造血干细胞、淋巴细胞、单核吞噬细胞、粒细胞、红细胞、肥大细胞、血小板 免疫分子：细胞膜分子; 可溶性分子（免疫球蛋白、补体、细胞因子）; 趋化因子（黏附因子及其受体） 免疫反应步骤 抗原呈递阶段：单核吞噬细胞，特别是树突状细胞将抗原信息呈递给TH细胞 淋巴细胞增殖阶段：T细胞接受抗原信息后开始增殖 免疫效应阶段：细胞免疫﹑体液免疫﹑补体作用﹑中性粒细胞 淋巴细胞凋亡 异常免疫反应 免疫功能亢进→过敏性疾病、自身免疫性疾病 免疫功能低下→免疫缺陷病、肿瘤 淋巴细胞凋亡不足→淋巴细胞系统肿瘤、自身免疫性疾病 淋巴细胞凋亡过甚→免疫缺陷病 小儿免疫系统发育特点 特异性免疫功能 1. 细胞免疫 在胎内未成熟，出生后细胞免疫已充分发育，但比较年轻。 2. 体液免疫 随着年龄的增长才逐渐成熟，免疫球蛋白的含量到了幼儿期或学龄期才达到较高水平，才具有较强的抗感染能力。 非特异性免疫功能 未发育完善，是随年龄增长日趋完善。 ⑴ 新生儿皮肤薄嫩，皮肤屏障作用差。 ⑵ 新生儿及婴儿肠壁通透性高，胃酸少，杀菌力弱。 ⑶ 婴幼儿淋巴结功能尚未发育成熟。 ⑷ 新生儿补体在经典、旁路途径活性均低于成人；生后6-12个月补体浓度及活性接近成人水平。 (5)中性粒细胞储存空虚，严重感染易发生中性粒细胞减少；趋化、粘附、吞噬、杀菌功能暂时性低下，易发生化脓性感染。 免疫球蛋白个体发育水平与年龄 免疫缺陷病 因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞和中性细胞）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体和免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的机体免疫功能低下的一组临床综合征 免疫缺陷病分类 原发性免疫缺陷病 (Primary immunodeficiency, PID) 与遗传基因突变有关 继发性免疫缺陷病 (Secondary immunodeficiency, SID) 与感染、营养和某些疾病有关 获得性免疫缺陷综合征 (Acquired immunodeficiency syndrome, AIDS) 发病率 美国有50万病例,每年新增1万年病例 总发病率约为1︰10000 我国每年2500万新生儿中,新增2500例,累计病例至少有3-6万 位居前5位： X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) X连锁慢性肉芽肿病(XCGD) 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS) X连锁高IgM综合征(XHIM) X连锁淋巴组织增生综合征(XLP) 原发性免疫缺陷病共同临床表现（1） ㈠反复和慢性感染 反复呼吸道感染 严重细菌性感染（肺炎、败血症、骨髓炎） 感染难以控制(抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效，许多患儿需要持续使用抗菌药物预防感染) 严重病毒性感染 机会感染（卡氏肺囊虫、隐孢子菌、支原体） ① 发生年龄：好发于儿童 （1岁40%，1-5岁40%，6-16岁15%） ② 部位：呼吸道最常见，其次胃肠道﹑皮肤 ③ 病原体:抗体缺陷 — 化脓性感染 T细胞缺陷 — 病毒、细胞内病原体感染如 结核﹑沙门菌属等 中性粒细胞功能缺陷—金黄色葡萄球菌感染 ④ 过程：反复发作或迁延不愈 原发性免疫缺陷病共同临床表现（3） ㈡ 肿瘤和自身免疫性疾病 发生率为正常人10-100倍 自身免疫性疾病：关节炎、系统性红斑狼疮、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等 肿瘤：淋巴瘤最常见 原发性免疫缺陷病共同临床表现（4） ㈢ 其他： 既往史：严重麻疹或水痘病程；输血制品史； 预防接种史 阳性家族史:家族中过敏性疾病﹑自身免疫性 疾病和肿瘤病史有意义 生长发育缓慢；营养不良 肝脾淋巴结肿大；扁桃体/淋巴结缺如 胸腺发育不全的特殊面容；先天性心脏病； 难以控制的低钙抽搐 实验室检查 ①补体CH50活性 ② C3和C4水平和其他补体成分测定 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症  自限性疾病，以婴儿自己合成Ig时间推迟为特征 患病期间易患G+细菌所致的皮肤、肺、脑膜炎症 产生免疫球蛋白能力生后9-18个月才开始出现，2-4岁达正常水平