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胎儿面部和颈部畸形的超声诊断
韩 蓁
西安交通大学医学院第一附属医院妇产科
一、胎儿面部超声筛查的基本切面
/
1.经胎儿眼眶横切面
观察内容:
眼眶距(简单目测法):
眼内距为眼外距的1/3,眼内距≈眼球距
眼眶内结构:晶体、玻璃体、球后组织
孕35周眼球横纹肌肉瘤
×
√
2.经口唇横切面
上牙槽骨横切面
舌横切面
下牙弓横切面
胎儿唇腭部异常
在胚胎的第9周时,如果一侧或两侧的腭突未能与上方的鼻中隔融合并相互融合,则形成单侧或 双侧不同程度的腭裂:如果一侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融合,则形成原发腭裂或牙 槽突裂。在胚胎第12周时,两侧腭突由前向后融合,如融合障碍,则可形成软腭裂或腭垂裂。唇 腭裂病因与遗传或环境因素有关.也有相当一部分的病例病因不明。
单纯性唇裂
Ⅰ度唇裂:仅累及唇红,未累及上唇皮肤及齿龈
Ⅱ度唇裂:累及上唇皮肤,但未深入鼻孔
Ⅲ度唇裂:累及上唇皮肤及齿龈,并深入鼻孔,鼻子变形
单纯性腭裂
左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致
未闭合可为单侧,也可为双侧
完全性发生在全上鄂,不完全性发生在硬腭、软腭或悬雍垂
唇裂
腭 裂
唇裂
无腭裂
单纯唇裂
三维超声诊断腭裂的局限性
在某些情况下不能观察到
面部向后或太侧向后
鄂的声影影响
胎动影响
孕周影响:骨化、声影
三维超声观察原发腭可在中孕早期
轴切面
三维超声观察继发鄂主要在中晚孕期
冠状切面
轴切面
3.胎儿面部侧面轮廓
正中矢状切面:
前额、鼻、上唇、下唇、下颌
外鼻的结构
外鼻位于面部中央,呈三棱锥体形,上端狭窄与额部相连,为鼻根;下端游离呈隆起状,突向前方,称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥,以骨作支架;下部以软骨作支架。国人成人鼻骨最小高度男2.8mm,女2.2mm;鼻骨最小宽男7.5 mm,女7.3 mm,鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合,也可能完全缺如
鼻骨观察时间
鼻、唇在11周能完全形成,腭到12周发育完全。在孕11~13+6周时,胎儿鼻骨检查的成功率超过95%,因此在孕11~13+6周即胎儿顶臀长相当于45~84mm时进行鼻骨超声扫查。
检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸,取胎儿正中矢状面:前方显示鼻同时后方显示菱脑,胎儿鼻骨呈水平走向,探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成45°角。
正中矢状切面
鼻骨的三个声像标志:鼻软骨的顶点、鼻骨上的皮肤、鼻骨
鼻骨长度的测量(50%位数)
11-14w ~3mm
20-24w ~7mm
38-40w ~10mm
谢红宁。中华围产医学杂志,2006,9(2)
标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线:上端的线代表皮肤,下方较厚且回声较上端皮肤强的代表鼻骨,第三条线几乎与皮肤相连但略高一点,代表鼻尖。早孕期胎儿鼻骨长度正常值〔6〕:11~11+6周平均2.3mm(1.5~3.2mm);12~12+6周平均2.6mm(1.4~4.2mm);13~14周平均2.9mm(2.1~3.8mm)。
额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察(正常值为135°)
胎儿下颌的观察
IFA: inferior facial angle
正常值65°,小于50 °,可定义为颌退缩
Rotten, et al. UOG 2002
49.2°
二、胎儿颈部的超声观察
颈部NT,NF
颈部水囊瘤
颈部包块:畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤
颈椎脊柱裂伴脊膜膨出
21三体,Down’s syndrome,唐氏综合征群体发病率为1.23‰
“国际面孔”
染色体核型 47, XY,+21
21三体的超声筛查胎儿颈部异常 颈部透明层(NT)
9—13周NT正常应 ≤3mm
早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、18三体及21三体的敏感性为62%。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm,≥6mm的胎儿,患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。
14—21周NT正常应 ≤ 6mm
×
胎儿颈部水囊状淋巴瘤(多房性)
笑口常开
注意休息
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