16第16章遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt

;目 录;学习目标;运用 运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 ;核心名词;一、概述;一、概述;二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome） ;二、21-三体综合征;临床表现 特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重 皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形;辅助检查 染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防 35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查 治疗要点 尚无特殊治疗方法;护理诊断 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识 ;护理措施 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 ;三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） ;三、苯丙酮尿症;辅助检查 新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童 尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者 脑电图 DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断 ;治疗要点 低苯丙氨酸饮食 BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗 ;护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关 ;护理措施 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持 ;四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD） ;四、糖原累积病;治疗要点 目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状 饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质 ;护理诊断 活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关 生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险　 与免疫力低下有关 有受伤的危险　 与骨质疏松和血小板功能不良有关 ;护理措施 合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心理护理 注意安全 ;思考题及参考答案;思考题 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？ 参考答案 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 孕期避免接受X线照射 勿滥用药物，预防病毒感染 ;单击此处编辑母版标题样式