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rs5888 Variant of SCARB1 Gene Is a Possible Susceptibility Factor for Age-Related Macular Degeneration 英文参考文献

rs5888VariantofSCARB1GeneIsaPossible SusceptibilityFactorforAge-RelatedMacular Degeneration JennyferZerbib1,2,JohannaM.Seddon3,FlorenceRichard4,RobynReynolds3,NicolasLeveziel1,7, PascaleBenlian5,PatrickBorel6,Josue′ Feingold2,ArnoldMunnich2,Gise`leSoubrane1,JosselineKaplan2, Jean-MichelRozet2,EricH.Souied1,7* 1CreteilUniversityEyeClinic,FacultedeMedecineHenriMondor,Creteil,France,2GeneticsService,INSERMU781,HopitalNeckerEnfantsMalades,Paris,France,3Tufts UniversityschoolofMedicineandOphthalmicofEpidemiologyandGeneticsService,TuftsMedicalCenter,Boston,Massachusetts,UnitedStatesofAmerica,4Universite′ LilleNorddeFrance,INSERM,UMR744,InstitutPasteurdeLille,Lille,France,5UniversitePierreetMarieCurie,Paris6,DepartmentofMolecularBiologyandBiochemistry, Hopital Saint-Antoine,Paris, France, 6INRA, UMR1260 ?Nutriments Lipidiques et Pre′vention des Maladies Me′taboliques ?, Marseille, France, 7Unite Fonctionnellede RechercheClinique,Creteil,France Abstract Majorgeneticfactorsforage-relatedmaculardegeneration(AMD)haverecentlybeenidentifiedassusceptibilityriskfactors, includingvariantsintheCFHgeneandtheARMS2LOC387715/HTRA1locus.Ourpurposewastoperformacase-controlstudy intwopopulationsamongindividualswhodidnotcarryriskvariantsforCFHY402HandLOC387715A69S(ARMS2) ,called ‘‘study’’individuals,inordertoidentifynewgeneticrisk factors.Basedonacandidategeneapproach, weanalyzedSNP rs5888oftheSCARB1gene,codingforSRBI,whichisinvolvedinthelipidandluteinpathways.Thisstudywasconductedin aFrenchseriesof1241AMDpatientsand297controls,andinaNorthAmericanseriesof1257patientswithadvancedAMD and 1732 controls. Among these individuals, we identified 61 French patients, 77 French controls, 85 North American patientsand338NorthAmericancontrolswhodidnotcarrytheCFHnorARMS2polymorphisms.Anassociationbetween AMDandtheSCARB1genewasseenamongthestudysubjects.Thegenotypicdistributionofthers5888polymorphismwas significantlydifferentbetweencasesandcontrolsintheFrench population(p,0.006).Heterozygosity

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