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第五章 真核生物的遗传分析（4学时） 廊坊师范学院生命科学学院 遗传学教研室 第一节 真菌类的染色体作图 第四节 真核生物遗传标记的特点及应用 缺点：开发和合成新的SSR引物投入高、难度大；现有的SSR标记数量有限，不能标记所有的功能基因，不能构建饱和的SSR遗传图谱；SSR多态性的检测和应用很大程度上依赖PCR扩增的效果；SSR座位突变率高，对变异反应非常敏感等等。 习 题 重组极性杂合DNA模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型A×a的杂交中发现的。合子减数分裂产生的4个子囊孢子除了正常的2A：2a分离外，出现了3A：1a或1A：3a的分离，试用某种DNA重组模型加以说明，并附图解。 试说明这些结果，a1、a2和a3三个突变位点的可能次序如何？ 一鼠体细胞杂交技术研究杂种克隆中染色体与人类5种酶的关系，得到下列结果：问编码这五种酶的基因应分别归属于哪一条染色体？ 优点：SSR在真核生物基因组中分布广、多态性丰富；其产物进行测序胶电泳分离时单碱基分辨率高、遗传信息量大；SSR通常为显性标记，呈孟德尔式遗传，具有很好的稳定性和多态性，DNA用量少，技术要求低，成本低廉，PCR扩增的可重复性高。 3. SNP标记 “第三代DNA遗传标记”的单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism，SNP)，它是目前最有发展前途的一类新型DNA标记。 SNP就是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的核苷酸，其中最少一种在群体中的出现频率不少于1%（低于1%则视为点突变）。 微阵列DNA芯片（DNA chip)等技术的发展，使得这一类标记的检测效率大大提高。 4. 分子标记遗传图谱的应用 （1）基因组作图和基因定位研究 （2）基于图谱克隆基因 （3）物种亲缘关系和系统分类中的应用 （4）用于疾病诊断和遗传病连锁分析 a b c a b c a b c A B C A B C A B C A B C a 2n+1 b c 2n-1 a b c A B C A B C c n+1 A B C A B C ① ② ③ ④ ①有丝分裂(a)不分离; ②丢失a染色体; ③丢失b染色体；④失去c染色体。 2n n 单倍体化过程 体细胞交换 paba y + ad8 + + + ad16 + bi 1 2 3 4 paba y + ad8 + + + ad16 ad8 + paba y + + bi + + ad16 + bi 1+3 2+4 构巢曲霉的体细胞重组 (y-sn) (sn-·) (y-sn- ·) y + + sn y + + sn y + + sn y + + sn y + + sn y sn + + y + y + + sn + sn y + + + y sn + sn 单纯黄体 野生型 黄体 焦刚毛 野生型 焦刚毛 1 2 3 4 果蝇体细胞有丝分裂交换 + + + sn 2 有丝分裂交换与基因定位 原理：体细胞同源染色体的交换导致染色体远端的杂合基因纯合。离着丝粒愈近的基因纯合的机会愈小，愈远的愈大，而且，着丝粒一端的基因纯合影响着着丝粒另一端基因的纯合。 如果两个染色体臂的基因同时出现纯合化，有可能是一条染色体丢失的结果。 d a b c + + + + 1 2 3 4 d a b c + + + c d a b c + + + + d a b c + + b c d a b c + + + + d a b c + a b c 有丝分裂基因定位原理 1 3 1 3 1 3 如：构巢曲霉 ad pro pdb y × + + + + ad pro pdb y + + + + 产生黄色、绿色分生孢子。其中黄色分生孢子：单倍体（y)和二倍体（y/y) y的隐性纯合子中，5.5%为pdb和pro的纯合子，72%的pdb纯合子。22.5%的原养型，没有一个 y分离子需腺苷酸。 ad 5.5pro 72 pdb 22.5 y 第三节 基因转变及其分子机制 异常分离与基因转换现象 正常分离：重组是交互的，两等位基因分