基因检测那些事儿—培训课件.ppt

准确性 天赋基因争议 2013年，Kira Peikoff在《纽约时报》刊登了她在23andMe、Genetic Testing Laboratories和Pathway Genomics三家公司做基因检测的经历。 由于三家公司出具的报告差异太大，Kira Peikoff认为基因检测让她“大开眼界”。 在目前看来，对于那些复杂疾病，由于各家公司选取的检测位点，使用的检测技术，分析方法和数据库等不同，会造成检测报告之间存在一定的差异。 类似叶酸、酒精分解、爆发力等等，现在各家的检测结果是比较一致的。而对于那些复杂的疾病，随着检测的数据量越来越大，覆盖的位点和区域越来越多，对某些重要疾病的遗传机理越来越深入的了解，检测结果会逐步趋同。 天赋基因争议： 本来天赋很高的孩子完全有可能被误测为天赋低而受到压制，而天赋低的孩子也很可能被误测为天才而拔苗助长。而且，仅凭所谓基因检测出来的天赋来为孩子制定人生方向和目标，实际上是束缚了孩子的自由发展，压抑他们的天性。 商业模式创新 “ 个人免费基因检测”该项目旨在为目标人群提供免费基因检测,并在提供的体检报告中——发布其个人对各种药品的反应估计和保健指导,盈利渠道包括在体检报告中进行的广告盈利,获得相关产品或销售的销售提成,并通过移动通讯平台等多渠道提供有偿的健康咨询等等。 1.线上运作：微博+微信+淘宝 开辟平台，让还将成 立 “基 因”为 基 础的社群网 站,也就是 受检者 可 以在 网 络 上找 到 和 自 己 基 因 相 符 的 朋 友,套 句 俗话,就是“气 味相 投”。 人工智能 大数据 云计算 * 基因检测对抗疾病 4 商业模式运作方式的创新 1 2 基因检测市场推广 3 可能面对的质疑 5 未来发展趋势 6 公司分享 新材料 基因技术 能源储存 先进的石油和天然气开采技术 可再生能源 自动驾驶汽车 机器人技术 3D打印 移动互联网 物联网 云计算 知识工作智能化 T 人工智能 深入 了解大脑 重新重视 抗生素 基因技术 对抗癌症 基因修复 了解 微生物组 器官再造 干细胞 基因检测 耳聋 乳腺癌 糖尿病 据国家卫计委统计，人一生中患复杂疾病（即慢性病，如糖尿病、高血压、肿瘤等）的概率是72.18%。 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。根据2012年世界卫生组织公布的数据，乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位。 2012年9月份，《Nature》杂志就报道了一个好消息，乳腺癌的基因组图谱已经绘出来。 2013年5月，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉证实，通过基因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因，因此她接受；额双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险。 她的母亲在49岁的时候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨妈死于乳腺癌。 乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%， 我国乳腺癌发病率正在以每年3%~4%的速度猛增，因为乳腺癌的致病突变并不是特一的。 同时2015年9月新成立的乳腺癌防治联盟也提出了“精准预防”的四部曲： 根据基因检测和风险评估，给出个性化的影像检查建议 体检建议 由专科医生给出日常生活健康指导 健康指导 准确简析遗传风险 基因检测 全面测评生活和环境风险包括家族因素、过往病史、 药物因素、饮食因素等 评估问卷 构建中国女性乳腺癌基因图谱是大势所趋，乳腺癌精准治疗迫在眉睫 乳腺癌相关基因检测中，已认可21基因检测和70基因检测对预测化疗获益有价值，可用于评估辅助化疗必要性，并批准进入临床应用。 简单的说，21基因检测就是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测，通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分（RS），并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法。 21基因检测和70基因检测技术在美国已经使用，检测费用分别为3460美元和4250美元。 21基因检测一年节省3亿美元化疗费的21基因检测 Describe a vision of company or strategic . 糖尿病是指由于胰岛素分泌不足或相对不足以及发生胰岛素抵抗，引起糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱的疾病。近年来科学研究表明，糖尿病是由遗传因素和环境因素（如饮食结构、生活方式、精神因素等）共同作用而发病。 研究进一步发现，中国人群大约超过70%携带有不同程度的糖尿病遗传风险。 科学研究显示，与糖尿病相关的基因如ADIPOQ基因