《分子生物学》课件-第一章 基因与基因组.pptVIP

第一章 基因与基因组 1909年，丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中根据希腊语“给予生命”之义，创造“基因”（gene）一词来代替孟德尔假定的“遗传因子”。从此基因便成为遗传因子的代名词一直沿用至今。 不过此时的基因仍然是一个未经证实的、仅靠逻辑推理得出的概念。 核酸的种类和分布 核酸（nucleic acid）的种类 脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA） 核糖核酸（ribonucleic acid，RNA） 核酸（nucleic acid）的分布 DNA：细胞核（真核细胞，原核细胞） 细胞器（叶绿体，线粒体） 病毒（DNA病毒） RNA：细胞核中产生 核仁中或运输到细胞质 RNA病毒 第一节 DNA的结构和功能 核酸是遗传物质 DNA的结构单位——核苷酸 一、 DNA的一级结构 核苷酸组成，核苷酸数目， 核苷酸排列顺序； 主键：3’,5’－ 磷酸二酯键； 主链：脱氧核糖－磷酸相间排列 方向：3’端（OH），5’端(P)； 5’→3’ 二、DNA的二级结构 右手双螺旋 左手双螺旋 十字结构 三股螺旋 右手双螺旋结构 Waston ＆Crick(1951-1953) 右手双螺旋结构 1. 同一平面的碱基在两条主链间以氢键形成碱基对。 碱基对氢键→横向稳定性； 碱基堆积力→纵向稳定性； 右手双螺旋结构 2. 脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接成反向平行的两条主链。 3.它们绕一共同轴心向右盘旋形成双螺旋构型。螺旋直径2nm；螺旋周期包含10bp；螺距3.4nm；相邻碱基对平面的间距0.34nm。 右手双螺旋结构 碱基位于螺旋的内侧，它们垂直于螺旋轴。磷酸和戊糖位于外侧，糖环平面与中轴平行。 5. 双链间形成小沟，螺旋间形成大沟。 右手螺旋 右手螺旋：A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA 螺旋盘绕的松散程度受DNA分子的内力影响，DNA双螺旋结构永远处于动态平衡中，条件变化，B-DNA构象变化，可以形成A-DNA或C-DNA等。 大沟和小沟是DNA行使功能时蛋白质的识别位点，构象发生变化，蛋白质对DNA分子的识别也发生效应变化 左手双螺旋结构 左手螺旋： Z-DNA 锯齿状 一条沟（小沟） CpG序列 基因表达调控或重组 十字结构 回文序列：DNA中的反向重复序列 十字结构 回文序列中的单链可形成发卡结构 双链回文序列可形成十字架结构 三、DNA的三级结构 超螺旋结构 染色体结构 三级结构的生物学意义 结构紧密，体积更小，有利于装配； 能影响双螺旋的解链程序，因而影响DNA的复制与基因表达。 （一） DNA超螺旋结构 生物体闭环DNA都以超螺旋形式存在，如细菌质粒、病毒、线粒体DNA。 包括正超螺旋和负超螺旋，在一定条件下，可互相转变。双螺旋DNA的松开导致负超螺旋，而拧紧则导致正超螺旋。 超螺旋DNA的性质：结构紧密，粘度较低，浮力密度大，沉降速度快。 （二） 染色体的结构 1. 染色体的组成 组蛋白 染色体基本结构蛋白，碱性，保守 核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4 连接组蛋白：H1 非组蛋白 功能蛋白，酸性，特异性 DNA RNA （二） 染色体的结构 2.染色体的结构 核小体(nucleosome) 染色质的基本结构单位，由五种组蛋白和200bpDNA组成 核心颗粒 （H2A,H2B,H3,H4）×2 DNA：140bp（1.75圈） ＋H1＋60bpDNA 组蛋白H1与连接DNA结合, 使DNA在核小体上紧密覆盖 （二） 染色体的结构 2.染色体的结构 染色体的四级结构 核小体 螺线管 袢环 染色单体 Chromatin Packing Chromatin Packing 电镜下的染色质的结构 人体的一个细胞核中有23对染色体，每条染色体的DNA双螺旋若伸展开，平均长为5cm，核内全部DNA连结起来约1.7~2.0m。 第二节 RNA的结构和功能 RNA的一级结构 主键： 3’,5’－ 磷酸二酯键 主链： 核糖－磷酸 3’端（OH）， 5’端 （Pi）； RNA的二级结构——链内双链 RNA中的双链结构为A-DNA类型结构，每一段双螺旋区需要至少4～6对碱基才能保持稳定； 双螺旋区约占RNA分子的50％； RNA中双螺旋结构稳定的因素主要是碱基堆积力，其次是氢键。 RNA二级结构 RNA 种类繁多、分子量