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Bayes定理 三、Bayes法计算复发风险 在家系分析中，如果夫妇双方或一方的基因型不能肯定，但在家系中又提供有其他信息，如子女数，疾病的外显率等方面信息，这种情况下就可以运用Bayes逆概率定理进行复发风险的计算。 Bayes逆概率定理是一种计算几种互斥事件相对概率的方法。 原理：根据事情已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种前提的概率。 在进行复发风险计算时需要做四种概率的推算： 1、前概率： 根据分离率推算出的某成员具有某基因型的概率，例如AD病患者子女杂合子概率为1/2，这1/2就是前概率。 2、条件概率： 在某种假设条件下出现的实际情况的概率。 如夫妻均为AR病携带者，生下一个正常孩子的概率为3/4，假如该夫妇生了两个正常孩子，出现这种情况的概率为3/4×3/4 = 9/16。这就是条件概率 3、联合概率: 将某一情况的前概率和条件概率相乘，乘积为联合概率，即某一前提和在此前提下出现的结果，这两者同时出现的概率。 4、后概率： 是某一假设下的联合概率除以所有假设条件下的联合概率的和，也就是联合概率的相对概率，这一概率即是考虑了实际情况的条件概率后计算出的最终概率。 Bayes逆概率定理应用： （一）在常染色体显性遗传病中的应用 1、根据外显率估计后代患AD病的风险 在AD病中常出现不完全外显的情况，用Bayes法计算更为准确。 例子：视网膜母细胞瘤的外显率为70%，一位女子其母亲患本病，她本人未患病，他和一位正常男性婚后所生子女患病风险如何？ 2、根据个体的年龄估计延迟显性发病风险 某些显性遗传病，当个体发育到一定年龄时才发病，为延迟显性遗传，患者一般为杂合子。 在估计基因型不能推定者的发病风险时，其发病年龄就成为一特定的条件。 如Huntington舞蹈病是一种常染色体延迟显性遗传病,调查显示：20岁以前发病者占8%， 40岁以后者占64%， 根据遗传规律，Ⅲ1是杂合 子的概率是1/2×0.26=0.13 Ⅲ1是纯合子（aa）的概率是 1-0.13=0.87。Ⅲ1是杂合子在 20岁时未发病的条件概率是 0.92（因为20岁以前发病者占8%，1-0.08=0.92），是纯合子（aa）未病概率是1。 （二）在常染色体隐性遗传病中的应用 在近亲结婚中后代患常染色体隐性遗传病风险会提高，运用Bayes法可以准确计算发病风险。 右图为一个先天性 聋哑患者（Ⅲ1）与 他姨表妹（Ⅲ1）结婚 婚后生有一女（Ⅳ1） 并不聋哑，如果再生 孩子（Ⅳ2），患聋哑 的风险如何？ 由系谱判断如下： Ⅱ1肯定是携带者，Ⅱ2是携带者 概率为1/2, Ⅲ2是携带者前概率为1/2×1/2 = 1/4 先天性聋哑家系Ⅲ2为携带者的概率 （三）在X连锁隐性遗传病中的应用 下图为血友病A家系图，图中Ⅲ1的两个舅舅患血友病，此女前来咨询她的后代是否患病？ * Ⅱ Ⅰ 1 2 1 2 1 Ⅲ Ⅱ1是Aa的前概率为1/2,是aa的前概率也为1/2, 视网膜母细胞瘤家系Ⅱ1中是杂合子的概率 概率 Ⅱ1是杂合子（Aa） Ⅱ1是纯合子（aa） 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.3 1 联合概率 0.5×0.3=0.15 0.5×1 = 0.5 后概率 0.15/（0.15+0.5）=0.23 0.5/（0.15+0.5）=0.77 Ⅱ1是Aa时未发病的条件概率是30%, Ⅱ1是aa时不发病的条件概率是1， 本病的外显率为70% 答案：婚后生患儿风险 0.23×70%×1/2 = 0.0805 1 2 1 2 1 2 1 1 2 1 1 2 1 1 2 1 Ⅱ1是Aa时未发病的条件概率是30%, Ⅱ1是aa时不发病的条件概率是1， 1 2 1 1 2 1 1