苯丙酮尿症(PKU)2013.ppt

BH4缺乏症治疗 一经诊断为BH4缺乏症，应立即给予BH4和神经递质前质左旋多巴胺、5-羟色胺联合治疗，单用一种药物治疗疗效差。 治疗效果：使血phe维持在0.18—0.61mmol/L(3—10mg/dl)为值,血Phe1.0mmol/L(16mg/dl)对脑即有损害, phe0.12mmol/L,（2mg/dl）亦会损害脑发育和正常体格生长。 HB4缺乏病治疗 1．HB4替代疗法：HB4 2－4mg/kg.d小剂量可使血phe水平正常，单独运用不能完全防止神经系统的损害，需合用神经介质。 2．神经介质：左旋多巴胺5－15mg/ kg.d、5－羟色氨酸5－10mg/kg.d。 3. 饮食疗法：一般不需要控制饮食。无上述药品的条件下按低苯丙氨酸饮食治疗，效果较差。 治疗中应注意的问题 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法 2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查 3、 治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足. 4、 添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳,其他年龄小儿,应以绿色和黄色食物为好. 5、 预防phe缺乏综合症,因过量限制phe摄入,低于2mg/dI会导致小儿生