IgA肾病分子遗传学研究新进展.pdfVIP

中南大学学报 (医学版) _， 劫( ) 2叭l，36(I1) hP‘：／／www un1ed·。rg；http：／／x1lYvx_Y圳 ·nel l】2O · REVIEW · · 综 述 · IgA肾病分子遗传学研究新进展 李勰家，肖力，孙林，刘伏友 (中南大学湘雅二医院肾内科，肾脏病研究所，长沙410011) 萄要] IgA肾病 (immunoglobulinAnephropathy，IgAN)是最常见的原发性肾小球肾炎，也是引起终末期 肾脏疾病的一个重要原因。其具体的发病机制尚不明确，许 多研究证 实其与遗传易感性有关，属于多基因病 连锁分析发现 IgAN与染色体6q22-23和2q36等连锁，关联研究发现多个候选基因(如血管紧张素转换酶基 因、Fcct受体基因、人类 白细胞抗原基 因等)与 IgAN相关。近年来，随着分子遗传学和人类基因组计划的进 展，遗传因素在IgAN中的致病作用越来越受到人们的关注。 [关键词] IgA肾病； 发病机制； 连锁分析；候选基因； 全基因组关联分析 DOI：10．3969／j．issn．1672—7347．2011．11．016 Advancesinmoleculargenetics researchofIgA nephropathy LIXiejia，XIAOLi，SUNLin，LIUFuyou (DepartmentofNephropathy，SecondXiangyaHospital；RenalInstitute， CentralSouth 妇e ，Changsha410011，China) Abstract： ImmunoglobulinAnephropathy(IgAN)，whichcandevelopintoend—stagerenal disease，isthemostcommon primary glomerulonephritis．ThepathogenesisofIgAN isnotclear． Manystudieshaveconfirmedthatgeneticsusceptibilityisassociatedwith IgAN，anditbelongsto polygenicdisease．SomestudieshavefoundthatIgANisassociatedwithchromosome6q22-23，2q36 bylinkageanalysis，andseveralcandidategeneshavebeenconfimr edtobeassociatedwithIgAN， suchasangiotensinconveningenzyme，FcfragmentofIgA receptor，humanleukocyteantigen．In recentyears，astheprogressionofmoleculargeneticsandtheHumanGenomeProject，moreatten— tionhasbeenpaidtotheroleofgeneticfactorsinthepathogenesisofIgAN． Keywords： IgA nephropathy； pathogenesis； linkageanalysis； candidategene； ge— nome—wideassociationstudy 原发性 IgA肾病 (immunoglobulinAnephropathy， 系膜区IgA或 IgA免疫复合物沉积为主要病理特 IgAN)首先是由Berg