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· 3187 · · 短 篇 论 著 · Robin序列征病例分析并文献复习 施海文 ，王淮燕，王金秀，王 瑛 【摘要】 Robin序列征是以小下颚、舌根后坠和软腭裂为主要表现的颌面部畸形，因发病率低 ，常易被临床医 生漏诊。本文报道 了1例我院收治的Robin序列征患儿，并分析 了30年来国内报道的83例 Robin序列征患儿的临床特 点。发现此病男性多于女性，82例为适于胎龄儿，多无出生窒息复苏史；部分合并其他畸形，4例有明显遗传倾向， 37例患儿在 出生后3d内确诊 ，21例患儿在 出生30d后才得以确诊。早期诊断、治疗可以改善患儿的预后。 【关键词】 PierreRobin综合征 ；婴儿，新生；病例报告 【中图分类号】R682．1 【文献标识码】D 【文章编号】1007—9572 (2012)09—3187—02 PierreRobin Sequence：A CaseReportand LiteratureReview S／H Hal—wen，WANG Huai—yan，WANG n—xiu， eta1．DepartmentofSurgery，MaternalandChildHealthHospitalofChangzhou，Changzhou213003，China A【bstract】 ThePierreRobinSequence(PRS)isacongenitalabnormalitycharacterizedbymicrognathia，retrognathia andcleftpalate．Therarityofoccurrenceoftenleadstoitsmisseddiagnosis．Th isarticlereportsacaseofPRSchildadmittedtoour hospitalandanalyzestheclinicalfeaturesof83casesofPRSchildrenreportedoveTthelast30years．ItCallbefoundthatthemales outnumberedthefemales，and82caseswereappropriateforgestationalageandmostofthemwerewithoutbirthasphyxiaresusci— tationhistory；somewereaccompaniedwithothermalformation；fourcaseshadsignificantgeneticpredisposition．37 caseswere diagnosedwithinthreedaysafterbirth，21caesswerediagnosed30 daysafterbirth．Earlydiagnosisandtreatmentcanimprove prognosisofPRSchildren． K【eywords】 PierreRobinsyndrome；Infnat，newborn；Casereports Robin序列征作为新生儿中的一种颌 房。查体：体温36oC，心率 125；k．／min， 包括眼球突出、斜视、青光眼、失明、眼 面部先天性畸形，以小下颚、舌根后坠和 呼吸 48；~／min，体质量2925g。下颌短 裂小、眼睑下垂、眼距宽；合并先天性心 软腭裂为主要表现，据报道发病率在 小，舌体呈后坠状 ，哭 闹时明显 ，U型软 脏病8例，多为左向右分流畸形如房间隔 1／30000—1／2000。由于Robin序列征患 腭裂，吸吮奶时有呛咳，无明显 呼吸 困 缺损、室间隔缺损；合并唇裂6例；合并 儿常常伴有不同程度的呼吸困难，严重者 难，诊断为Robin序列征。入院后予侧卧 耳部畸形及听力损害4例，低耳位2例， 可危及患儿生命 。这些症状生后便可出 位、口饲牛奶补液治疗 ，住院5d后家属 听力传导异常 1例，副耳 I例 ；合并骨骼 现，但常在生后几个月才被发现，经常被 要求出院。该患儿无其他明显合并症 ，也 畸形2例，全身软骨发育不 良1例、爪型 临床医生忽略、漏诊。本文报道了我院收 无类似家族史。