成骨不全家系分析并文献复习.pdfVIP

· 536 · · 病 例 分 析 · 成骨不全家系分析并文献复习 郑 峰 【摘要】 成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病，临床罕 见，根据主要临床表现和影像学结果来确诊。现发现成骨不全症家系一例，面对基因学和细胞学正在不断深入的研究， 笔者以此家系为基础，对其发病机制、诊断、治疗及康复等问题予以阐述并文献复习。 【关键词】 成骨不全；系谱；结缔组织 【中圈分类号】R593．2 【文献标识码】D 【文章编号】1007—9572(2012)02—0536-02 AnalysisandLiteratureReview ofOsteogenesisImperfectin A Family PeoplesHospitalofQinghaiProvince，Xining810007，China A【bstract】 OsteogenesisImperfects(OI)isakindofautosomaldominantorrecessivehereditaryconnectivetissuedis- easeanditsclinicalfeaturesarebonefragilitynadbo nedeformities． Itisveryrareinclinic．AccordingtOthemainclinical symptomsna dradiographicresults．wef0undapedigreewiht OI．Theresearchingeneticsnadcytologybeingmore andmore htorough，hteauthorstookthispedirgeeashtefoundationanddiscusseditspathogenesis，diagnosis，treatmentandrehabilitation problems．Inaddition，therelevantliteraturewasreviewedaswel1． 【Keywords】 Osteogenesisimpeffecta；Pedigree；Connectivetissue 成骨不全症 (osteogenesisimperfects，OI)是以骨脆弱和 考虑Sillence分型Ⅳ型。 骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织 病，临床罕见，俗称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，遗 传学上多属于常染色体显性遗传，但也有不少单发性病例…。 目前临床医生对此病的认识尚不够深刻。本文结合本病例特 点，同时联系临床和文献报道，对此病的相关临床诊断、治疗 及康复研究进行讨论 ，以促进临床工作。现将病例报道如下。 l 病例简介 先证者 (Ⅱ一4)，女，42岁，主因摔伤后右下肢活动受 限，疼痛2h于201l一04一o3急诊入院，x线检查示：右股骨 骨干细长，骨皮质菲薄，上段骨折，下端陈旧性骨折，骨小梁 注：箭头表示先证者，黑色和白色分刺表示有临床表现和无临床 结构不清，干骺端增宽，可见横行致密线，门诊以右股骨上段 表现的个体 骨折、骨质疏松收治入院，入院查体：生命体征平稳，全身皮 图1 先天性成骨不全家族家系图 肤黏膜无异常，头发密，巩膜稍蓝，听力 尚正常，心、肺、 Figmre1 Famliypedi eeofcongenitalosteoporosisimperfecta 肝、脾未见异常，右下肢活动受限，压痛及 叩击痛 阳性 (+)，余肢体活动尚可，肌力、肌张力正常，急诊实验室检 2 讨论 查未见明显异常0追问病史，近5年多次骨折，幼年有多次骨 从 1813年Armnad报道此病、Lobstein1833年描述此病至 折病史，当时均行对症治疗。诊断为右股骨上段骨折，成骨不 今，0I临床常用分型：(1)早发型：a胎儿型：亦称先天型， 全。