河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性测定.pdfVIP

· 278 · 郑州大学学报(医学版) 2010年3月 第45卷 箍 期 河南汉族人群同胞兄弟短 串联重复序列多态性测定 李 杨¨，孙 莉 ，李晓文 ，陈 辉 1)郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 郑州 450001 2)郑州大学第一附属医院检验科 郑州 450052 撑通讯作者 。女 ，1955年生 ，本科 ，教授 ，研究方向：遗传病分子机制与基 因诊断 ，E—mail：lixaowen@ZZH．edu．Cn 关键词 短 串联重复序列 ；同胞兄弟；等位基因；河南省；汉族 中图分类号 Q347 摘要 目的：探讨 Y染色体短 串联重复序列(Y—STR)位点和常染色体 STR位点联合用于鉴定 同胞兄弟关系的 可行性 。方法 ：PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34对兄弟)和80对无关个体 (包括 51对男性无关个体)的 7个 Y．sTR位点 (DYS19、DYS385、DYS389I、DYS3891I、DYS390、A 和 H )和 13个常染色体 STR位点 (CSFIPO、 TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818)，比较同胞 组和无关个体组等位基因的匹配情况。结果：不同家系的同胞对和无关个体有相同单倍型出现。选取 13个常用 的常染色体 STR位点检测 ，同胞组和无关个体组分别有5对和 15对不能判断。联合运用这 20个位点 ，仅有5对同 胞不能确定 。结论 ：Y—STR位点与常染色体 STR位点联合用于 同胞兄弟鉴定可以大大提高准确率。 Detection ofpolymorphism ofshorttandem repeatin male sibling of Henan Hanpopulation Yang¨ SUN Li ，LIXiaowen“CHEN Hui ， ， J)DepartmentofCellBiologyandMedicalGenetics，CollegeofBasicMdeicalSciences，ZhengzhouUniver- sity，Zhengzhou450001 2)DepartmentofClinicalLaboratory，theFirstAffiliatedHospital，Zhengzhou University，Zhengzhou450052 Keywords shorttandem repeat；malesibling；allele；Henanprovince；Hanpopulation Abstract Aim：ToexplorethefeasibilityinidentifyingmalesiblingsbyY—shorttandemrepeat(STR)andautosomal STR．Methods：Both7Y—STR(DYS19，DYS385，DYS389I，DYS3891I，DYS390，A7I，andH4)and13autosmalSTR (CSFIPO，TPOX，THOI，F13AOI，VWA，D16S539，D7S820，D13S317，D18S51，D3S1358，D21S11，D8S1179，andD5$818) wereamplifiedbymuhiplePCRtostudy80pairsofsiblingsand80pairsofunrelatedindividuals．Thenallelicmatchingof twogroupswerecompared．Results：Thesamehaplotypewasshownindifferentpairsofsiblingsandtheunrelatedindividu- als．5pairsin thegroup ofsiblingsand 15pairsin thegroupsofunrelated individualscouldnotbeidentifiedbyanalyzing 13autosomalSTRloci，whileonly5pairsinthegroupofsiblingsco