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· 282· 全型医学2008年3月第6卷第3期 Applied Journal ofGeneral Practice，March 2008，Vo1．6，N0．3 2。4 分子生物学进展和基因检测方法 分子生物学技术在线 疾病 。 粒体脑肌病取得可喜进展，一些病例基因检测取得阳性结果， 参考文献 测出基因突变位点，但仍不能单一依靠基因检测分析做出诊 、[1] 王维治，主编．神经病学[M]．5版．北京：人民卫生出版社。2005： 断。因此，目前线粒体脑肌病诊断金标准仍然是病理检查、生 29l-292． 化检测及基因检测结果与临床表现相结合的综合性诊断标 [2] 贾建平，主编．神经科特色诊疗技术[M]．北京：科学技术文献出 准 。 版社，2007：573． 2．5 治疗 目前的治疗仍只能根据已经发现的酶缺陷，采取 [3] 黄克维，吴丽娟，主编．临床神经病理学[M]．北京：人民军医出版 酶调解药物治疗：①辅酶QlO可使血乳酸和丙酮酸水平降低， 社，1999：63-64． 部分患者得到改善；②核黄素对累及脂质代谢的线粒体患者有 [4] 任连坤，徐蔚海，主译．神经科疑难病例讨论[M]．北京：中国协和 较好疗效；③维生素I(3对影响复合体Ⅲ的线粒体疾病有较好 医科大学出版社，2006：253． 效果；④激素可减轻患者乳酸中毒的症状，对线粒体疾病并发 [5] 蔡宗尧，刘文，于新华，等．磁共振成像[M]．2版．南京：江苏科学 脂质沉积病也有一定疗效；⑤二氯乙酸钠可使MELAS患者幻 技术出版社，2006：528-531． 听、幻视等症状消失。以上治疗仅能减轻部分症状，不能根治 (收稿日期：2007·10-25) 剥脱性皮炎型药疹合并免疫性药物性血小板减少症1例 江浩波，王俐，黄雄，陈芾珩 【关键词】 剥脱性皮炎；药疹；血小板减少症；静脉用免疫球蛋白 【中图分类号】 R758．25 【文献标识码】 B 【文章编号】 1672．1764(2008)03-0282-02 重症药疹是皮损广泛和伴有全身中毒症状及内脏受累的 核细胞有成熟障碍改变。Coomb’s试验(+)。出血时间(出血 药疹，剥脱性皮炎型药疹是重症药疹一种，其病情危重，易出现 时间测定器法)：14．5 min(超过9 min为异常)。人血小板相关 严重并发症，死亡率较高，笔者现将临床上所见1例尚合并有 免疫球蛋白(PAIg)测定，PAIgG：189．2 ng／10 血小板(正常值 免疫性药物性血小板减少症的剥脱性皮炎型药疹病例报道如 为：0—78．8 ng／10 血小板)；PAIgM：9．3 ng／10 血小板(0— 下。 7．0 ng／10 血小板)；PAIgA：1．3 ng／107血小板(0—2．0 ng／10 1 病例介绍 血小板)。凝血酶原时间、活化部分凝血酶原时间均在正常范 患者女，35岁，因全身弥漫性潮红、肿胀、脱屑22 d，伴瘀 围。诊断：①剥脱性皮炎型药疹；②免疫性药物性血小板减少 点、瘀斑6 d于2007年11月2日收住我科。患者于22 d前因 症。治疗：入院后予静滴甲泼尼龙80 mg／d、止血敏2．0 s／d、阿 发热(体温39℃)、畏寒，在当地私人诊所服用“对乙酰氨基酚 奇霉素1．0 g／d，输血小板12 u、浓缩红细胞2 u等，3 d后皮损 (百服宁)及头孢类抗菌素(药名不详)”，约半小时后面部及躯 未见好转，口腔渗血不止，血尿、便血仍明显，查血常规：白细胞 干部出现较多米粒至绿豆大小的红斑，皮疹迅速增