SLC2A9基因单核苷酸多态性及帕金森病患者血尿酸水平相关性研究.pdfVIP

SLC2A9 基因单核苷酸多态性与帕金森病患者血尿酸水平相关性研究 中文摘要 I II SLC2A9 基因单核苷酸多态性与帕金森病患者血尿酸水平相关性研究 中文摘要 SLC2A9 基因单核苷酸多态性与帕金森病患者血尿酸水 平相关性研究 中文摘要 目的：研究SLC2A9 基因单核苷酸多态性位点rs1014290 与帕金森病（PD ）的关 系以及该位点基因型与尿酸水平的相关性。 方法：采用病例-对照研究，病例组为2011 至2013 年之间就诊于苏州大学附属 第二医院神经内科的160 例PD 患者，对照组为来自同期我院流行病学调查的性别、 年龄配对 160 名社区居民，均为汉族人群。血尿酸水平采用Beckman-coulter 全自动 生化分析仪检测。采用聚合酶链反应（PCR ）、DNA 测序、高保真DNA 聚合酶介导 等位基因特异性PCR 的SNP 检测方法，检测SLC2A9 区域rs1014290 多态性。 结果：PD 患者的血尿酸水平显著低于对照组血尿酸水平。在 SLC2A9 基因 rs1014290 单核苷酸多态性位点上，携带 TT 和 CT 基因型的对照组人群相对于携带 CC 基因型的人群有较高的血尿酸水平，其中CC 基因型血尿酸水平最低。与低血尿 酸水平相关的rs1014290 单核苷酸多态性位点的CC 基因型频率和C 次等位基因频率 在PD 组中高于对照组。 结论：在汉族人群中SLC2A9 基因rs1014290 单核苷酸多态性基因表型与PD 存 在显著相关性，并与血尿酸水平相关，是罹患PD 的一个危险因素。 关键词：帕金森病（PD ）；SLC2A9 基因；单核苷酸多态性(SNP)；rs1014290 ； 血尿酸 作 者：缪江芳 指导教师：罗蔚锋 李 凯 I 英文摘要 SLC2A9 基因单核苷酸多态性与帕金森病患者血尿酸水平相关性研究 The association of the rs1014290 in SLC2A9 with the development of Parkinson’s disease through uric acid metabolism Abstract Objective: To describe the modulation effect of the genotypes of rs1014290 in SLC2A9 on the development of Parkinson’s disease (PD) in a cohort of PD cases of Han Chinese and the association with serum uric acid level. Methods: Between January 2011 to November 2012, 160 unrelated Han subjects with PD from Neurology Department, Second Affiliated Hospital of Sooc how University, China and 160 unrelated community residents as controls matched in gender and age