孤独症谱系障碍的遗传基础与神经机制.PDF

生物化学与生物物理进展 Progress in Biochemistry and Biop hys ics 2012, 39(10): 952~961 孤独症谱系障碍的遗传基础与神经机制* 李晶1, 2) 林珠梅1, 2) 朱莉琪1)** 1) 2) ( 国科学院心理研究所行为科学重点实验室，北京100101； 中国科学院大学，北京100049) 摘要 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经精神障碍，主要表现为社会交往障碍、交流障碍以及局限 性的兴趣和重复刻板的行为模式三个主要核心症状 本文介绍了ASD 的遗传基础和神经机制的最新研究进展 ASD 具有较 高的遗传率，且ASD 个体的5- 羟色胺和睾丸激素都较高 神经影像学研究发现，ASD 个体的杏仁核、扣带回、梭状回、镜 像神经元和前额叶等大脑区域在结构和功能上都与正常发育个体存在差异，但在个别区域激活模式的差异方向上仍存在不一 致的地方 此外，功能连接的研究结果也证实了ASD 个体连接不良的假设 未来的研究应该更多地着眼于如何利用这些基 础研究成果为临床上提出有效的治疗和训练方式 关键词 孤独症谱系障碍，基因，脑功能，脑功能连接 学科分类号 B844 DOI: 10.3724/SP.J.1206.201 1.00519 1943 年，美国精神病学家Kanner 首次报道并 命名孤独症(autism) ，但随着研究的不断深入，目 1 孤独症谱系障碍的主要缺陷 前国内外越来越倾向于用孤独症谱系障碍(autism [2] 孤独症的诊断标准主要包括三个领域的缺陷 : spectrum disorder，ASDs)这一新的名称 ASDs 是 第一个是社会交往缺陷，包括非言语交流行为的应 由多种不同原因引起的以社会交往障碍为核心表现 用存在显著的损害，如目光交流、面部表情、手势 的综合征，包括孤独症、Asperger 综合征(AS) 以及 的应用等，不能自发地分享欢乐、兴趣等，缺乏社 广泛性发育障碍未分类型(PDD-NOS)[1] 该疾病病 交互动 第二个是言语交流方面的缺陷，包括言语 因复杂，预后不良，易导致患者终生残疾 ASD 发育缺乏或者延迟、提出和维持谈话能力损害，存 个体主要表现为社会交往障碍、交流障碍以及局限 在刻板重复的言语，缺乏想象性的游戏技能 第三 性的兴趣和重复刻板的行为模式三方面的症状，同 个缺陷包括局限性兴趣和重复刻板的行为模式，包 时可能伴有注意力缺陷等症状[2] 目前仍没有有效 括对某些事物固定的、异常的兴趣，刻板的行为或 的药物治疗方法，主要以教育训练为主要的治疗方 者仪式，手部、身体的重复动作等 在阐述ASD 法，教育训练也是在不同程度上改善患者的症状， 个体缺陷的生物学基础之前，了 这种缺陷的行为 而很难完全消除症状 因此，孤独症谱系障碍给家 特征是非常有用的 庭和社会造成沉重负担，成为当今全世界面临的一 个巨大的公共健康问题 关于孤独症谱系障碍表现 背后的神经基础及机制，众多的研究从不同的方面 * 国家重点基础研究发展计划(973)(2010CB8339004)和国家自然科 进行了探讨，本文将从孤独症的主要缺陷出发对其 学基金资助项目. ** 通讯联系人. 遗传基础及神经机制进行系统概述，以提供对孤独 Tel: 010 E-mail: zhulq@ 症生物机制的深入概括的理 收稿日期：2011-11-08，接受日期：20 12-05-10