常染色体显性小管间质肾病-肝细胞核因子1β的临床特点和基因诊断.pdfVIP

· 2O · 中华肾病研究电子杂志 2017年2月第6卷第 l期 ChinJKidneyDisInvest(ElectronicEdition)，February2017，Vo1．6，N ．1 · 论 著 · 常染色体显性小管间质肾病一肝细胞核因子 1p的临床特点和基因诊断 张建春 王少华 李媛媛 刘运来 马讳楠 陈文志 章友康 【摘要】 目的 探讨常染色体显性小管间质肾病一肝细胞核因子 1B(ADTKD—HNF1B)的临床特 点和基因诊断。方法 2016年6月我院收治了1例肾衰竭、接受规律透析的男性患者(12岁)，详细总 结其临床资料，并利用二代测序技术对患者及其父母外周血进行基因检测。利用Sanger法对突变基因 进行验证。结果 患者既往 “健康”，无明确诱因出现终末期肾脏病 (ESRD)。该患者的症状特点为，发 育正常，无血尿，轻度蛋 白尿，重度贫血，肝酶持续升高。尿蛋 白电泳显示 肾小管性蛋 白尿为主 (59．9％)，尿糖阳性(血糖正常)，尿B2微球蛋白、1微球蛋白明显升高，显示明确的肾小管间质损伤。 B超、CT检查显示双肾多发囊肿。共检测了163个。肾病相关基因，发现患者 HNF1B基因携带1个c． 1413dupC(P．V472fsX78)杂合突变。患者父母均未检测到此突变。患者最终确诊为ADTKD—HNF1B。 结论 HNF1B基因突变为诱发ADTKD的致病突变之一，可引起严重的肾小管间质损伤、多发肾囊肿和 肝酶异常，导致ESRD，应引起足够警惕。本病例中该位点基因突变尚未见有文献报道。 【关键词】 常染色体显性小管间质’肾病 ；肝细胞核因子 1B； 基因突变； 终末期 肾脏病 ； 肾脏多发囊肿 Clinicalfeatures and genetic diagnosis ofautosomaldominant tubulointerstitialkidney diseases (ADTKD)·hepatocyte nuclear factor 113 (HNFI3[) Zhang Jianehun， Wang Shaohua， LiYnanyuan，LiuYunlai，MaYinan，ChenWenzhi，ZhangYoukanf．DepartmentofNephrology， JingdongYumeiKidneyDiseaseHospitalof IntegrativeTraditionalChineseandWesternMedicine，Beifing 065201；Departmentof CentralLaboratory，DivisionofNephrology，PekingUniversityFirstHospital， Bejiing100034，China Correspondingauthor：Zhang Youkang，Email：zyk2467@ sohu．corn A【bstract】 Objective Tostudytheclinicalfeaturesandgeneticdiagnosisofautosomaldominant tubulointerstitialkidneydiseases(ADTKD)一bepatocytenuclearfactor1B (HNF1p)．Methods InJune， 2016，thehospitalreceivedamalechild(12yearsold)withrenalfailureandregulardialysis．Physicians collectedtheclinicalandlaboratorydataindetailandperformedgenedetectionwiththesecondgeneration DNA sequencingtechnology．Thegenetictestsonthepatientandhisparentsmadeuseoftheirperipheral bloodmononuclearcellgenomeDNA．TheSangersequencing—basedmethodswereusedtosearchforgene mutations．Results Thechildwas“well”before，andhadend—stagerenalfailure(ESRD)withoutany