脂蛋白脂酶基因s447x多态性与2型糖尿病的相关研究.pdfVIP

第 13 卷　第 2 期 Vol. 13 　No. 2 　 　　 　　　　　　　　　　　河南医学研究 　　　　　　　　　　　　　　　 2004 年　　6 月　　　　　　　　　　　　　　　　　HENAN 　MEDICAL 　RESEARCH 　 　　　　　　　　　　　　　　　J une 　 　2004 ( ) 文章编号 :1004437X 2003 ·基础研究· 脂蛋白脂酶基因 S447 X 多态性与 2 型糖尿病的相关研究 闫秀娟 , 李 　华 , 李晓文 , 陈 　辉 , 宋国英 , 郑丽丽 (郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 　河南郑州 　450052) ( ) 摘要 : 目的: 探讨脂蛋白脂酶 L PL 基因 S447X 多态性是否与 2 型糖尿病发病率降低相关 ,及其对患者血 ( 脂代谢的影响。方法 : 采用聚合酶链反应 - 限制性片断长度多态性方法 ,对 102 例 2 型糖尿病患者 病例 ) ( ) 组 及 113 名非患者 对照组 S447X 位点进行分析。结果 : 病例组 X 等位基因和 S/ X 基因型频率均低于对 照组 ,其差异非常接近显著性水平( P = 0. 065 和 P = 0. 057) 。我国汉族人群 S447X 多态性位点等位基因 频率与欧美白种人相似。结论 : L PL 基因 S447X 突变能引起有益的血脂改变 ,很可能与 2 型糖尿病发病率 降低相关 ,该多态性位点分布未见明显的种族差异。 关键词 : 脂蛋白脂酶 ; 基因 ; 2 型糖尿病 ; 限制性片断长度多态性 中图分类号: R5871 　　文献标识码 : A The association of S447X polymorphism in the lipoprotein li pase gene with type 2 diabetes mellitus YAN Xiujuan , L I Hua , L I Xiaowen , CHEN Hui , SON G Guoying , ZHEN G Lili ( ) Depart ment of Cell Biology and Medical Genetics , Zhengz hou U niversity , Zhengz hou 450052 , Chi na Abstract : Objective : To explore the relationship between the S447X polymorphism in the L PL gene with type 2 diabetes mellitus (N IDDM) and it ’s influences on the metabolism of plasma lipids. Methods : PCRRFL P were used to determine S447X mutation in the L PL gene in 102 N IDDM patients and 113 controls from a population of Chinese Han nationality. Results : The frequency of the “X”allele and S/ X genotype were much lower in cas