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基因基础知识研究与发展 2016年 国家人类基因组北方研究中心 亓爱杰 基因发展历程 细胞与基因 染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。因各种生物细胞的染色体具有一定的类型和组数。一个染色体组包含一个完整个体发育的全部基因，例如人的体细胞中含有23对，46个染色体。 基因发展历程 基因：能够表达出一个有功能的多肽链或功能RNA的核酸序列。 基因发展历程—中心法则 蛋白质有什么作用？ 人体的建筑材料 营养素的运输团队 为人体提供能量 免疫作用 参与生理功能的调节 修复人体组织 基因发展历程—遗传 基因决定生物体生、长、老、病、死等所有现象的基本元素。 基因发展历程 基因发展历程 人类自然科学史上的三大计划 曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划 人类基因组计划 人类基因组计划（human genome project，HGP）由1986年诺贝尔奖得主Dulbecco首先提出，1990年获美国国会通过，并于同年10月1日正式启动，当时的目标是15年时间投入30亿美元测定人类基因组约30亿对碱基序列。 参与国家有 美国 德国 法国 英国 日本 中国 基因发展历程—中国基因发展 国家人类基因组 成立于1998年8月， 于2000年4月顺利完成3号染色体断臂上30MB区域的测序工作 2001年9月完成全序列图谱，即“1%项目” 基因发展历程—中国基因发展 2007年10月11日，多名科学家共同发起并承担了第一张中国人基因组图谱(炎黄一号)绘制任务已经完成.以往的基因组图谱都是只针对白种人,而此次完成的基因组图谱以一位中国男子个人DNA为精确样本,描绘出他的一张精细的个人基因组图谱. 从而诞生了一门新兴学科：基因组学即后基因组计划 基因组学的分类 结构基因组学：基因组的解剖结构 HGP 比较基因组学：不同模式生物基因组与人类基因组关系 功能基因组学：基因的表达、调控、功能及基因的相互作用，以及蛋白质结构与功能研究 药物基因组学：药物代谢遗传控制，个体反省性以及遗传性状等 医学基因组学：基因与疾病的关系、基因型与表现型的关系、遗传因素与环境因素的相互作用 应用基因组学：即基因组医学，主要探讨基因组资源在医学中的应用。如：疾病的基因诊断与产前诊断，疾病发病风险的预测，儿童天赋基因检测、药物个体化反应评价，DNA身份鉴定、骨髓移植嵌合度鉴定、亲子鉴定，植入前遗传学诊断与胎儿选择，基因治疗，基因制药与基因疫苗，转基因动物、植物等 基因发展历程—中国基因发展 人类基因组研究无疑给医学带来一场革命.正如陈竺部长指出：随着《基因组医学》的诞生，目前的医学正在从“以疾病为中心”向“以健康为中心”过渡。4P医学（predictive,preventive,personalized， partake)即：预测性、预防性、个体化、参与性、将成为世界医学发展的总趋势。 国家人类基因组北方研究中心 员工130多名，研发经验丰富；其背后是包括多名院士在内，近30位资深科学家组成的科技支撑； 面积约5000平方米；其中实验室面积为2700 平方米； 负责运营开发区公共检测平台，实验面积2000平米，国家投资的近5000万实验设备； 作为首都科技条件平台重要成员，拥有各类最新的先进的仪器设备。 1998年成立，参与“1%项目”的20%工作，目前为北方最大基因检测平台