染色体微缺失综合征检测项目及宣传资料 - 中国医学遗传学国家重点.docVIP

中南大学湘雅医院产前诊断中心开展以下染色体微缺失综合征的诊断及产前诊断： 22q11微缺失综合征 X连锁鱼鳞病 猫叫综合征 Angelman综合征 Miller-Dieker综合征 Prader-Willi 综合征 Smith-Magenis综合征 Williams综合征 Wolf-Hirschhorn综合征 Kallmann 综合征 斑点状软骨异形综合征I型22q11微缺失综合征 概述 22q11微缺失综合征（22q11 deletion syndrome ，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，DiGeorge 综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征，Cayler心面综合征和 Opitz 综合征数个具有相同遗传学基础的临床综合征是人类最常见的微缺失综合征，其发生率为1:4000，男女发病率无明显差异，大部分病人（95%）可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。该病最常见的临床包括心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良、腭裂和低钙血症还可以出现体格和智力发育迟缓、学习和认知困难、精神异常等表现在30多个基因研究较多的基因有TBX1、CRKOL、Ufd1L、HIRA、CRKL、COMT、PRODH、ZDHHC8等TBX1与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺、甲状旁腺发育不良等表型密切相关主要症状和体征 发病年龄 临床表现 诊断 1先天性心脏病 产前、 新生儿期 有法洛氏四联症（TOF）、室间隔缺损（VSD）、先天性主动脉弓离断B型（IAA type B）、肺动脉狭窄、闭锁（PA/PS）以及共同动脉干（TA）或其它心脏流出道畸形者。 心脏超声检查 2颜面异常、腭裂 新生儿至成年患者 头部：小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称、大头畸形、颅底扁平 耳：双耳低位、小耳畸形、中耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、中耳炎等 眼：闭眼不能、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、白内障等 鼻：球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻后孔闭锁、长人中、短人中、慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。 口腔：U型嘴、小口畸形、上唇较薄等 腭：腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等 视诊明确，拍照备用 3先天性胸腺不发育或发育不全 新生儿期 反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、鹅口疮等细菌、病毒、真菌、原虫的感染和自身免疫病，细胞性免疫不全。 胸部X线检查，可见胸腺或胸腺影像变小；T细胞数目减少 4甲状旁腺机能低下，低甲状旁腺素血症 1年内的新生儿 出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐等低钙血症表现 甲状旁腺功能检测，甲状旁腺超声检查 5认知和精神异常 儿童、青春期至成年 （青春期或成年患者）书写、计算、理解困难或学习能力缺失，注意力缺陷或注意力高度缺陷，智商通常在70-90左右（认知异常）；精神分裂症（主要为妄想型精神分裂症）、注意缺陷多动障碍、强制性障碍、心境障碍、广泛性焦虑、恐怖症、抑郁症、对立违抗障碍等（精神异常） 请精神科医师会诊 6生长发育问题 新生儿至青春期 （腭裂、胃食道反流、呕吐导致的）喂养困难、生长激素缺乏；生长发育落后于同龄正常儿童。 儿童生长发育情况检查：身高、体重、头围 附表：22q11微缺失综合征病人的临床表现和主要诊断方法 建议行FISH检测的几种情况：1、符合下述临床表现的患者（患儿）；2、B超发现复杂先心病、颜面异常、腭裂的胎儿；3、曾生育该综合征患儿的夫妇；4、经FISH检测确诊为该综合征患者，生育下一代时需行产前诊断。 注：①典型病人具有前4条表现；②学龄期儿童、青少年、成人患者可能合并5、6 两条表现；③最常见的是先心病加上后5条表现的一条或多条；④以免疫缺陷和低钙血症为突出表现的应考虑到DiGeorge 综合征的可能；⑤以认知、精神异常为突出表现，伴有1-3条表现的患者，腭心面综合征X连锁鱼鳞病 概述 X连锁鱼鳞病又称X连锁遗传性寻常型鱼鳞病( X-linked ichthyosis，XLI)，为X连锁隐性遗传，绝大部分见于男性，出生后或婴儿期发病。人群发病率为1:6000左右。80-90%的患者是因为X染色体短臂末端146Kb的STS基因及其侧翼序列完全缺失引起的。 临床表现 本病多见于男性，可于生后或婴儿期发病。皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、国窝及肘窝等部亦可受累腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌跖皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。女性携带者一般不发病，有时仅见前臂及小腿出现薄的鳞屑。Kallmann综合征等。 组织学表现 前腿、手臂远端的致密型鱼鳞斑标本显示由轻到重嗜酸性正