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胆固醇代谢紊乱的遗传学研究进展王立1，徐颜美2，程竹君3，熊招平3，邓立彬3,41.南昌大学第二临床医学院，南昌330000；2.南昌大学第二附属医院，南昌330000；3.南昌大学转化医学研究院，南昌330000；4.南昌大学基础医学院，南昌330000摘要:心血管病已成为威胁我国人群健康的首要疾病，而胆固醇代谢紊乱是心血管病发生发展的重要危险因素之一。近年来高通量技术的推广和群体基因组学的发展极大地促进了复杂性状(或疾病)易感基因或突变的发现，为深入解析胆固醇代谢紊乱的遗传学病因提供了机会。文章整合传统遗传分析和近期GWAS筛查的结果，对胆固醇代谢紊乱的分子遗传研究进展进行了综述，结合通路富集分析揭示胆固醇代谢紊乱的功能背景，以期更好地理解胆固醇代谢紊乱致病的分子机制，为其防治提供线索。关键词:胆固醇；易感基因；连锁分析；全基因组关联研究TheprogressofgeneticsofcholesterolmetabolismdisorderLiWang1,YanmeiXu2,ZhujunCheng3,ZhaopingXiong3,LibinDeng3,41.SecondClinicalMedicalCollege,NanchangUniversity,Nanchang330000,China;2.TheSecondAffiliatedHospital,NanchangUniversity,Nanchang330000,China;3.InstituteforTranslationalMedicine,NanchangUniversity,Nanchang330000,China;4.BasicMedicalCollege,NanchangUniversity,Nanchang330000,ChinaAbstract:Cardiovasculardisease(CVD)hasbecomeanincreasedrisktohumanhealth,andtheabnormalcholesterolme-tabolismwillincreasetheriskofdevelopingCVD.Alongwiththedevelopmentofhigh-throughputsequencingtechnologyandpopulationgenomics,thescanningforgenesormutationsrelatedtocomplextraits(ordiseases)hasbeengreatlypromoted.Also,itbecomespossibletoexplorethegeneticmechanismofcholesterolmetabolism.Inthisreview,wesummarizetheprogressofmoleculargeneticstudiesofcholesterolmetabolism,basedontheresultsoftraditionalgeneticmethodandGWASscreening.Finally,thefunctionalbackgroundofabnormalcholesterolmetabolismwasexploredbypathwayenrichmentanaly-sis.Alltheseanalyseswillcontributetoabetterunderstandingofcholesterolmolecularmechanism,andwillalsopro-videcluesforpreventionandtreatmentofcholesterolmetabolismdisorders.Keywords:cholesterol;susceptibilitygene;linkageanalysis;genome-wideassociationstudy高胆固醇血症(Hypercholesterolemia,HC)是一种以血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显增高收稿日期:2014?04?08;修回日期:2014?07?02基金项目:国家自然科学基金项目(编号，江西省自然科学基金项目(编号：20114BAB215019,GJJ13091,20133BCB23007)和大学生创新训练项目(编号：2012185，201410403049)资助作者简介:王立，在读学士，专业方向：心血管疾病遗传学。E-mail:wangliorwl@163.com通讯作者:邓立彬，副教授，硕士生导师，研究方向：心血管疾病遗传学。E-mail:nuc_genome@163.comDOI:10.3724/SP.J.1005.2014.0857网络出版时间:2