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第九章 人类染色体 染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征；而在同种生物中，染色体的形态、数目是恒定的。 从19世纪中期到20世纪初，显微技术的发展使人们关于细胞结构尤其是细胞核的研究，有了长足的进展。 1956年，Tjio和Leven的实验才确证了人类体细胞的染色体数目为46条； 1959年，Lejeune对三例先天愚型或称Down综合征 患儿进行了染色体检查，发现患者比正常人多了一条第21号染色体，从而确诊了第一例染色体病； 1960年，发现了慢性粒细胞性白血病患者的Ph小体； 1968年，Q显带技术问世，并相继出现了各种染色体显带技术； 1976年，高分辨显带技术的出现，加速了染色体研究的步伐； 80年代末，分子生物学研究迅速发展，并与细胞遗传学结合，出现了分子细胞遗传学这一新的研究领域。 异染色质的特点： 1、在细胞间期处于凝缩状态； 2、是遗传惰性区,只含有不表达的基因； 3、复制时间晚于其他染色质区域。 4、异染色质分为两种： 一、结构异染色质：着丝粒、端粒、次缢痕，Y染色体长臂远端2/3区域；——“位置效应” 二、兼性异染色质（功能异染色质）：如X染色质。 研究表明，当一个个体的X染色体超过两 条时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染 色体都要形成X染色质，故： X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体） 正常女性有一个X染色质；正常男性无X染 色质。 实质：Y染色质是由Y染色体长臂远侧约2/3区段的异染色质所形成。 Y染色质的数目=Y染色体的数目 正常男性间期细胞核中有一个Y染色质。 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查，可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性别。 G带：胰酶＋Giemsa Q带：氮芥喹吖因(QM) R带：盐经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：加热+ Giemsa 染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, 随体和NOR C带 概念：在正常人群中，染色体上存在着各 种恒定的微小变异。 常见部位： 染色体多态性研究的应用 可用于追溯额外染色体或异常染色体的来源 法医中可用以亲子鉴定 染色体多态性变异可作为一项标记，进行不同种族或民族人群中的遗传学的研究。 染色体显带核型的识别 人类细胞中每条染色体是由一系列连续的带纹组成的，没有非带区。 每条显带染色体根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。 高分辨显带(high resolution banding) 1p31.22 表示第一号染色体，短臂，3区，1带，第2亚带，第2次亚带。 教学大纲要求 掌握人类染色体的结构形态、类型和数目 掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法 掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用 熟悉细胞分裂过程中染色体的传递 熟悉性染色质和莱昂假说 了解人类细胞遗传学研究方法和进展 （四）人类染色体的多态性 ???? 人类染色体数目和形态结构是相对恒定的，但研究发现，在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性（chromosomal polymorphism）。 染色体多态性常见于的部位包括： ① Y染色体的长度变异，这种变异存在着种族差异。主要变异部位是Y染色体长臂结构异染色质区，即长臂远端约2/3区段的长度变异。如果Y染色体大于F组或大于第18号染色体，称为“长Y”、“大Y”或“巨Y”，描述为Yq+；若Y染色体的长度为G组染色体长度的1/2以下，称“小Y”染色体，描述为Yq-,但这种现象比较罕见； ② D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异。表现为随体的有无、大小及重复（双随体）等；短臂、次缢痕区的增长或缩短； ③ 第1、9和16号染色体次缢痕的变异，表现为次缢痕的有无或长短的差异。?此外，在1、9和16号染色体的着丝粒异染色质区也可出现多态性的倒位。 ①Y染色体长度 ②D、G组短臂，随体、随体柄的变化 ③ 1、9、16号染色体次缢痕的有无或长短 常见染色体变异区域 D、G组多态性 Y染色体多