完全性Kartagener综合征并发原发性不孕及早期流产1例.docVIP

完全性Kartagener综合征并发原发性不孕及早期流产1例 罗学思 段凤英 南昌大学第二附属医院呼吸内科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 关键词： 完全性Kartagener综合征; 支气管扩张; 内脏转位; 慢性副鼻窦炎; 原发性不孕; 早期流产; Kartagener综合征是一种少见的先天性常染色体隐性遗传疾病。目前, 将由支气管扩张、内脏转位 (主要是右位心) 及慢性副鼻窦炎三联征组成的Kartagener综合征称为完全性Kartagener综合征[1]。南昌大学第二附属医院呼吸内科收治1例完全性Kartagener综合征并发原发性不孕及早期流产的患者, 结合相关文献, 分析报告如下。 1 临床资料 患者女, 25岁, 教师, 因“反复咳嗽咳痰10余年, 加重20余天”于2016年7月22日入院。患者自诉10余年来反复出现咳嗽咳痰, 受凉后易发, 咳少许白黏痰, 偶咳黄脓痰及痰中带血, 无其他伴随症状, 每次服用抗生素后可好转。2016年5月21日考虑“妊娠状态”但孕酮偏低 (孕酮值为22.740ng·mL) , 予保胎丸及黄体酮胶囊口服。6月16日查妇科彩超提示“胚芽停孕”可能, 6月23日复查妇科彩超未见胚胎明显心管搏动, 考虑“早期流产”可能性大并于6月27日行药物流产, 流产绒毛染色体核型分析示常染色体数目未见异常。药物流产后, 即入院前20余天咳嗽咳痰明显加重, 自行服用肺宁颗粒、橘红颗粒后无明显缓解, 至本科门诊胸部CT平扫 (图1) 示:两肺细支气管炎并支气管扩张 (其中左肺中叶不张) 及镜面心 (全内脏反位) ;呼出气一氧化氮测定示:呼出气NO浓度均值为10×10;肺功能示:轻度阻塞性通气功能障碍伴弥散功能轻度减退。否认父母近亲结婚, 6岁时行心脏彩超发现右位心。2014年10月起至2016年4月未行避孕措施, 但未怀孕, 期间配偶行2次精子质量检测均未见明显异常。 入院查体:精神稍差, 体型偏瘦, 鼻中隔左偏, 上颌窦区及鼻窦区无压痛, 双肺呼吸音弱, 右下肺可闻及少许湿性啰音, 心尖搏动位于第5肋间右锁骨中线内0.5cm, 叩诊心浊音界为右位心, 胃泡鼓音区在右侧, 肝上界在左锁骨中线第5肋间, 肝脾肋下未及。入院后完善相关检查。副鼻窦CT平扫 (图2) 示慢性副鼻窦炎、双侧鼻甲肥大、鼻中隔左偏、双侧乳突炎;血常规示白细胞计数11.47×10L, 中性粒细胞百分比71.0%;肿瘤四项示糖类抗原-19955.59 U·mL;冷凝集试验阴性。临床诊断为:完全性Kartagener综合征。予哌拉西林他唑巴坦钠、乳酸左氧氟沙星抗感染, 氨溴索、乙酰半胱氨酸化痰等对症支持治疗, 症状好转后出院。 图1 胸部CT ??下载原图 A:胸部定位像 (胸部CT平扫时定位) :全内脏反位, 镜面心, 胃泡位于右侧。B—C:胸部CT平扫:左肺中叶体积缩小、实变, 内见扩张支气管影;双肺纹理增粗, 两肺内多发树芽征, 其内细支气管见轻度扩张, 边界模糊。 图2 副鼻窦CT平扫 ??下载原图 额窦未见气化, 蝶窦气化不全, 全组副鼻窦黏膜增厚, 伴窦壁硬化、钙化, 双侧鼻甲肥大以下鼻甲显著, 鼻中隔向左侧偏曲, 双侧乳突硬化, 鼓室窦充填低密度影。 2 讨论 Kartagener综合征属原发纤毛运动障碍综合征 (PCD) 中最严重的亚型, 占PCD所有病例的50%[2]。其发病原因尚不明确, 在人群中的发病率约为1/6万[3]。一般发病年龄为10~29岁, 发病率无明显性别差异, 但有家族遗传倾向, 近亲结婚的发病率高达20%~30%[4]。由支气管扩张、内脏转位 (主要是右位心) 及慢性副鼻窦炎三联征组成的Kartagener综合征称为完全性Kartagener综合征[1];如只见内脏转位和支气管扩张而无鼻咽部疾患则称为“不全性Kartagener综合征”。右位心为其诊断的必备条件[5]。 Kartagener综合征的发病机制为纤毛超微结构缺陷导致纤毛原发性活动障碍[6]。由于纤毛广泛分布于人体呼吸道、副鼻窦、咽鼓管、输卵管等处, 而Kartagener综合征患者的纤毛上皮活动丧失、纤毛运输功能障碍, 导致黏液分泌物增加及细菌潴留, 不仅可引起一组呼吸系统疾病, 形成支气管扩张、副鼻窦炎等, 还可以形成传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等[7]。而在胚胎早期上皮、纤毛运动障碍可使内脏无法顺利移位, 最终形成内脏反位。 本例患者为年轻女性, 其父母非近亲结婚, 有支气管扩张、内脏转位 (主要是右位心) 及慢性副鼻窦炎三联征, 诊断符合典型的“完全性Kartagener综合征”。但确诊须行鼻腔或支气