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完全型kartagener综合征1例报告 王志慧 张伟 南昌大学研究生院医学部 南昌大学第一附属医院呼吸内科 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 摘????要： 目的 探讨kartagener综合征 (kartagener syndrome, KS) 的病因学、临床特点、诊断及治疗方法。方法 报道1例完全型KS病例, 结合文献进行回顾性分析。结果 患者, 女性, 16岁, 自幼易反复呼吸道感染, 胸部CT示左肺中叶及右下肺不张, 不张肺组织内可见支气管扩张影;全内脏反位;副鼻窦CT示双侧上颌窦、蝶窦、筛窦炎;经对症处理后症状好转出院。结论 KS是一种先天性常染色体隐性遗传疾病, 临床上以反复出现咳嗽、咳痰等呼吸道症状最为常见, 完全型kartagener综合征CT提示支气管扩张、内脏反位、鼻窦炎。本病无特效的治疗方案, 对症治疗为主要治疗方法。临床上极易误诊为“支气管扩张、肺部感染、鼻窦炎”, 如果能做到早诊断、早治疗并预防并发症, 降低漏诊率, 提高临床医生对KS的认识。 关键词： kartagener综合征; 肺不张; 支气管扩张; 鼻窦炎; 全内脏反位; 作者简介：张伟, 教授, 主任医师, E-mail:zhangweiliuxin@163.com 收稿日期：2017-05-10 Received： 2017-05-10 kartagener综合征 (kartagener syndrome, KS) 又名支气管扩张-鼻窦炎-内脏转位综合征, 是一种少见的先天性常染色体隐性遗传疾病, 主要临床表现包括鼻窦炎、内脏反位、支气管扩张三联征[1]。临床上, 许多临床医师对本病的认识不足, 极易漏诊、误诊、误治, 影响疾病的管理及诊治。目前KS国内外仅见散在的病例报道, 本院收治了1例, 现就其病因学、临床特点、诊断及治疗方法进行回顾性分析, 报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 患者, 女性, 16岁, 因“反复咳嗽、咳痰10余年, 加重1周”于2017-02-27来南昌大学第一附属医院门诊就诊。患者自幼体弱, 于10余年前常出现咳嗽、咳黄色黏痰, 之后症状反复, 曾多次外院就诊诊断为“肺部感染”, 住院抗感染治疗 (具体用药不详) 后症状改善, 但病情易反复发作;此次缘于1周前咳嗽、咳大量黄脓痰, 伴鼻塞、活动后气喘明显, 无发热、咯血、胸痛、夜间盗汗等不适, 本院门诊行胸部CT示全内脏反位, 左肺中叶及右下肺不张。为进一步诊治, 门诊拟“肺不张”收入呼吸内科。患者既往史无特殊、个人史无特殊, 月经规律, 否认有家族遗传病、父母为非近亲结婚, 家族无类似疾病。查体:体温36℃, 脉搏80次·min, 呼吸频率20次·min, 血压115/73mmHg (1mmHg=0.133kPa) 。神清, 发育正常, 口唇无紫绀, 副鼻窦无压痛, 胸廓对称, 心尖搏动位于第5肋右锁骨中线内侧1cm, 范围正常。双肺听诊呼吸音稍粗, 右下肺闻及少量湿啰音。听诊右侧心音明显, 率齐, 各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部检查未见明显异常, 四肢无畸形, 无杵状指。 1.2 辅助检查 血常规:白细胞7.03×10L[正常值 (3.5~9.5) ×10L], 红细胞4.30×10L[正常值 (3.8~5.1) ×10L], 血红蛋白129g·L (正常值115~150g·L) , 血小板379×10↑[正常值 (125~350) ×10L], 嗜中性粒细胞百分比41.6% (正常值40%~75%) ;血生化未见异常;红细胞沉降率9mm·h (正常值0~20mm·h) ;结核分枝杆菌抗酸染色镜检:未找到抗酸杆菌;一般细菌培养未培养出致病菌;肺泡灌洗液真菌GM试验0.52 (正常血液GM值0.5) ;心电图示窦性心律, 右位心;胸部X线示右位心 (封三图1A) ;胸部CT示两肺、心影、主动脉弓及所示上1腹部肝、脾、胃等脏器反位 (封三图1B) , 左肺中叶及右下肺不张, 其内可见含扩张支气管影 (封三图1C—D) ;副鼻窦CT示双侧上颌窦、蝶窦、筛窦炎, 双侧鼻甲略肥厚 (封三图1E) ;电子支气管镜下见大量脓痰, 支气管黏膜充血水肿, 双下叶支气管炎症 (封三图1F) ;支气管刷片细胞学未见恶性肿瘤细胞。 1.3 诊治经过 结合患者病史、体征、辅助检查, 可明确诊断为完全型kartagener综合征。因本病无标准化的治疗方案, 考虑患者左肺中叶及右下肺不张, 存在两处病灶暂不行手术切除肺叶, 予抗感染、化痰等对症处理, 症状好转出院, 嘱患者定期随访复查。 2 讨论 KS于1904年由Stewat首先报道, 是一种先天性常染