岑溪市2011～2013年新生儿疾病筛查结果分析.docVIP

精品论文 参考文献 岑溪市2011～2013年新生儿疾病筛查结果分析 李小玲 (广西岑溪市妇幼保健院 543200) 　　【摘要】 目的　总结分析2011～2013年岑溪市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况。方法　回顾性统计分析2011～2013年在岑溪市各医疗机构出生新生儿的PKU、CH及G-6-PD筛查数据。结果 2011-2013年岑溪市出生新生儿51423人，共筛查新生儿血样样本PKU、CH 45992份，筛查率为89.4%，G-6-PD 49683份，筛查率为96.9%，检出PKU 4例，CH 69例，G-6-PD缺乏症3074例，发病率分别为0.087permil;，1.5permil;和61.8permil;。结论 开展新生儿疾病筛查是降低出生缺陷和提高人口素质的重要且有效的方法。 　　【关键词】新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 　　【中图分类号】R722 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）48-0021-02 　　新生儿疾病筛查是指在新生儿早期对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病进行筛查，包括PKU、CH、G-6-PD缺乏症［1、2］，属控制出生缺陷的三级预防措施。近年来，国内对新生儿疾病筛查工作已得到广泛重视，对筛查出有出生缺陷的患儿进行了早期诊治，减少了致残率，保障人口素质。现将我市2011～2013年来新生儿疾病筛查工作情况进行总结分析，报告如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 资料来源 　　资料来源于我市16间乡镇卫生院和市人民医院、市中医院和市妇幼保健院等19间医疗机构2011～2013年新生儿疾病筛查统计资料。 　　1.2 筛查方法 　　1.2.1 筛查标本的采集及送检：对出生后72h并充分哺乳6次的新生儿采足跟血。滴于专用采血滤纸上室温下自然凉干后装入封口的塑料袋内，置40℃冰箱保存，专人每周2次送至我院化验室，然后由我院统一把标本送至梧州市妇幼保健院检测PKU和CH，梧州市妇幼保健院每月将筛查结果反馈我院，如发现可疑或需要进一步确诊的儿童，我院及时通知新生儿监护人到上级医疗机构进一步检查确认。G-6-PD检测由我院检验科完成，应用荧光定量法，仪器为芬兰生产的perkinElmer 1420型及相应试剂，严格按照使用说明书由专人操作完成。切值为22u/gHb。 　　1.2.2 治疗方法：对检出的PKU及CH患儿均及时进行治疗和随访。PKU患儿给予无苯丙氨酸(Phe)奶粉、蛋白粉及面粉等饮食治疗。CH患儿给予左旋甲状腺素钠替代治疗。对确诊为G-6-PD缺乏症患儿，则在儿童保健卡上填写清楚，指导患儿母亲做好预防保健措施，定期复查，并避免进食吞豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。 　　2 结果 　　2.1 新生儿疾病筛查及检出情况：见表1。 　　表1　 2011～2013年岑溪市新生儿疾病筛查及检出情况 　　年份 活产数(n) PKU CH G-6-PD 　　 实筛人数(n) 阳性(n) 阳性率(permil;) 实筛人数(n) 阳性(n) 阳性率(permil;) 实筛人数(n) 阳性(n) 阳性率(permil;) 　　2011 16195 13281 2 (0.15) 13281 28 (2.1) 15342 1092 (71.1) 　　2012 18362 16239 2 (0.12) 16239 28 (1.7) 17575 1093 (62.2) 　　2013 16866 16472 0 0 16472 13 (0.78) 16766 891 (53.1) 　　合计 51423 45992 4 (0.087) 45992 69 (1.5) 49683 3074 (61.8) 　　 　　2.2 治疗随访结果 　　对PKU及CH患儿做到了早诊断及早治疗，经6个月～18个月随访显示，所有患儿的生长发育和智力发育均达到同龄正常小儿水平。 　　3 讨论 　　对出生新生儿进行实验室检测筛查发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，是近年来普遍采取的方法。我国的新生儿疾病筛查始于上世纪八十年代，2009年卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》规定了必筛的两种病种，包括先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)，这两种疾病是引起小儿智能低下的主要原因之一［3］。由于两种病在新生儿期缺乏临床症状且外貌与正常新生儿无显著区别，早期易被误诊。有报道，CH和PKU患儿一般到6个月左右的时候才会逐渐出现一些固有的临床