出血性疾病-上交.ppt

凝血功能障碍： 血友病：Hemophilia 先天性凝血因子缺乏，致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。 包括血友病A（因子Ⅷ缺乏），血友病B（因子Ⅸ缺乏）。 血友病A多见，约为血友病B的七倍。 遗传方式与发病机理： 先天性因子Ⅷ缺乏： 典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。 因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病A相同 女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向;导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血 Clinical features: 出血特点是延迟、持续而缓慢的渗血，可自发出血，轻伤后出血不止; 因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血较重，二者临床表现无差别 - 因子浓度越低，出血越严重。 1、皮肤粘膜出血 ：? ???? 最常见，多发生于轻伤之后，出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久，如鼻衄及拔牙后出血。 2、肌肉出血 ??： ??? 皮下及肌肉出血，可形成血肿，多于外伤后数日始形成。时间久者血肿周围可形成伪包膜，称血友病性血囊肿，压迫和破坏周围组织。 3、关节出血：? ???? 为血友病的最特有症状，发生率约70~80%，轻型患者少见。 主要发生于血友病甲，各关节均可累及，依次为膝、踝、髋、肘、腕、肩及手指小关节，先有疼痛和压痛，继之肿胀。轻者无后遗症，重者关节强直及畸形，相应部位肌肉萎缩。 4、内脏出血 ??： ??? 血尿有消化道出血亦较常见，但较上三者为少。颅内出血发生率为2.5-7.8%，死亡率高，一般在硬膜外出血或蜘蛛膜下腔出血。 Lab test: 1、常规检查 (general tests)：?? 出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常 凝血时间在重型血友病延长（VIII：C浓度低于1~2％时延长，＞4％可正常） 2、初筛试验(screening tests)： ??? 白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）: 敏感过筛试验 35-45秒为正常范围，超过正常对照10秒以上 3 、 确诊试验(diagnostic tests): 因子活性测定； 根据Ⅷ因子: 重型＜2％(严重自发性出血)，中型2-5％（外伤，手术后中等度出血），轻型6-25％（大手术后轻度出血），亚临床型＞25-45％ Prophylaxis: 1、避免创伤或较重的体力活动? 尽量避免注射和手术(avoid physical activity, avoid infusion or operation) 2、禁服影响血小板功能的药物 (avoid any drug interfere the function) 阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等 活血化瘀的中草药亦应避免。 　 3、花生衣 ?(peanut application) ??? 有抗纤溶作用 - 减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平 4、开展传递者的诊断咨询工作 ?(early detections )? ??? 在妊娠早期进行基因诊断，对血友病胎儿终止妊娠。 替代疗法 - 输血浆 (plasma infusion): 新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子 轻型血友病的首选有效疗法 。 -冷沉淀物(cryoprecipitate):? 所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5-10倍 须冷冻干燥存于-20°C下，室温下1小时活性丧失50%， 于1小时之内输完。 中纯度因子Ⅷ制剂(VIII infusion): 广泛用于临床，因子Ⅷ活性可提高25倍以上； 4°C冰箱保存，用时加蒸馏水溶解静脉滴注，用于重度血友病； 轻型出血5-10U/kg/次，中度出血30U／kg／次，重度出血50U／kg，每单位因子相当于新鲜血浆1ml。 凝血酶原复合物浓缩剂(prothrombin complex infusion): 因子Ⅸ浓缩剂中含有因子Ⅷ和因子Ⅸ 血管性血友病von willebrand disease, vWD Definitions: 是一种由于血浆vWF缺陷所致的遗传性出血性疾病； 自发性或创伤后皮肤、黏膜出血； 出血时间延长；APTT延长；vWFAg浓度降低，血小板聚集不良，vWF多聚体质或量异常； Etiology : 常染色体不完全性显性遗传； 基本缺陷：vWF的异常或缺乏；导致FVIII:C缺陷和血小板黏附功能缺陷导致的原发性止血障碍； Clinical features: 皮肤、黏膜出血； 轻型的表现以皮肤黏膜出血为主； 重型的表现为关节和深部肌肉组织出血或血肿； Lab test: 出血时间延长； 瑞斯托