产前筛查ppt.pptVIP

产前筛查;一、产前筛查的概述;唐氏筛查;二、产前筛查及诊断的目标疾病;开放性神经管畸形（ONTD）;唐氏综合征染色体核型; 临床表现;1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 ;2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。;4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 ;5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。;6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。 7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。 ;8.指纹改变：通贯手，ATD角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。 ATD角:正常人的‘ATD角’小于45度，ATD角越小，智力越高。” ;唐氏综合征的遗传病理;三、生化指标产前筛查必要性;四、血清筛查方案的选择;; 1、临床咨询、筛查申请;（2）血清筛查项目告知： 筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-20周6 18三体综合征：孕9-20周6 开放性神经管畸形：孕15-20周6 筛查手段、指标： 孕早期（9-13周6）：PAPPA； f-? HCG、NT（颈项透明层） 孕中期（孕15-20周6）：AFP； ?- HCG ； μ E3 ;（3）孕妇基本信息;（3）孕妇基本信息;（3）孕妇基本信息;（3）孕妇基本信息;（4）筛查项目告知后签订知情同意书 要肯定筛查的意义：筛查后DS（唐氏综合征）的发生至少从人群的1/800降低到1/2600-1/2000。 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。;唐氏综合症/神经管缺陷产前筛查知情同意书;拒绝产前筛查签字单（存根） 姓名： 年龄： 孕周： 病志号： 每个孕妇都有生先天性痴呆儿（唐氏综合症）和神经管缺陷儿的可能，患儿一旦出生则根本无法治愈，唯一避免的办法就是做产前筛查和产前诊断。 医生已详细告知产前筛查的重要性及不做产前筛查可能生唐氏儿、神经管缺陷儿的危害性告知本人，本人坚决不同意做产前筛查，所产生的一切不良后果自负。 孕妇（丈夫）签字： 签字日期： 年 月 日 联 系 电 话 ： ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 拒绝产前筛查签字单（交孕妇） 姓名： 年龄： 孕周： 病志号： 每个孕妇都有生先天性痴呆儿（唐氏综合症）和神经管缺陷儿的可能，患儿一旦出生则根本无法治愈，唯一避免的办法就是做产前筛查和产前诊断。 医生已详细告知产前筛查的重要性及不做产前筛查可能生唐氏儿、神经管缺陷儿的危害性告知本人，本人坚决不同意做产前筛查，所产生的一切不良后果自负。 孕妇（丈夫）签字： 签字日期： 年 月 日 联 系 电 话 ：;2、血清样本采集、储运;2、样本储存、运输;3、实验室检测（略）;4、筛查报告;（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着