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CFTR囊性纤维化病例讨论
怎样通过大便气味辨别肠道疾病呢? 1.大便恶臭多是进食高蛋白食物或肉类较多,长此以往肠癌的发病率增高; ??? 2.大便有刺鼻酸味,多数是发酵性消化不良,是“食滞”的后果,可吃保和丸、鸡内金、山楂等促消化; ??? 3.腹泻伴烧焦味,则是小肠机能下降导致的消化不良,在中医来说则是脾胃虚弱,需要以淮山、茯苓、薏米等食物补脾; ??? 4.伴有腥味的焦黑便,提示消化道出血且出血量较多; ??? 5.水便伴肉或鱼的腐臭味,是肠内大量血液或黏液分解的表现; ??? 6.肉汤样大便伴奇臭味,则多见于小肠出血性坏死性炎症。 入院检查 入院查体: 体温36.5℃,脉搏80次/min,呼吸20次/ min,血压90/60mmHg,身高147cm,体重32kg,发育正常,营养中等,体型消瘦;双副鼻窦无压痛;双肺叩诊呈过清音,双上肺可闻少许湿罗音,右侧显著;心脏、腹部检查未见异常;可见杵状指 。 体温36.5度(腋下)正常, 正常成人脉搏60~100次/分,80次/分在正常范围, 正常人呼吸频率是18-22次,20次/分在正常范围, 成人正常血压水平为收缩压在90-120 mmHg,舒张压在60-80 mmHg,心率在60-100次每分钟,90/60mmHg处于正常水平下限,也算正常范围。 身高147cm,体重32kg,这属于正常水平, 双副鼻窦无压痛,表明患者鼻窦应该无感染炎症之类,(ps:副鼻窦为头骨内外骨板之间含气腔体的总称,他们直接或间接与鼻腔相通,顾称副鼻窦,分5组,眉弓下是额窦,颧骨是颌窦,脑内是蝶窦,鼻梁下是前筛和后筛。) 双肺叩诊呈过清音:正常的肺脏,除掩盖心、肝部分外,叩诊时均为清音,如出现浊音、实音、鼓音或过清音则为异常叩诊音。过清音又称过度反响,其音调较清音高而强,较鼓音低,为介于清音、鼓音之间的叩诊音,见于肺气肿者。双上肺少许湿罗音,右侧显著:湿啰音是由于吸气时气体通过呼吸道内的分泌物如渗出液、痰液、血液、黏液和脓液等,形成的水泡破裂所产生的声音,故又称水泡音。肺部局限性湿啰音,仅提示该处的局部病变,如肺炎、肺结核或支气管扩张等。 杵状指:指末端软组织增厚似鼓格状膨大,呈拱形隆起,甲纵脊和横脊高度弯曲,表面呈玻璃状,称为杵状指。原因: (一)发钳型先天性心脏病 如法洛四联症,完全性肺静脉畸形引流、肺动一静脉瘤,亚急性细菌性心内膜炎、感染性心肌炎、风湿性心脏病、慢性充血性心力衰竭、心包炎等。 (二)呼吸系统疾病 如支气管肺癌、胸膜间皮瘤、支气管扩张。慢性肺脓肿、脓胸、肺气肿,肺结核、肠结核、胸腔肿瘤等。 (三)消化系统疾病 如吸收不良综合征,克罗思病(crohn病、crohn-Les niowskg综合征)慢性溃疡性结肠炎、肠结核、慢性细菌性痢疾、阿米巴痢疾、蛔虫感染、结肠多发性息肉、幽门癌等。 (四)其他 可见于特发性骨关节病(Touraine-Solentegole病)、脊髓空洞症、先天性梅毒,某些中毒如砷、磷、酒精、铍等。 实验室检查: 白细胞计数18.3×109/L,分叶核细胞0.69,杆状核细胞0.04,淋巴细胞0.23,单核细胞0.03,嗜酸细胞0.01,HB 140 g/L,血清Na+ 137.3 mmol/L、Cl- 109.8mmol/L、K+ 4.4 mmol/L,肝、肾功能正常。 动脉血气分析:pH 7.4,二氧化碳分压(PaCO2) 35.6 mm Hg,氧分压( PaO2 ) 73.5 mm Hg,血氧饱和度( SaO2 ) 96.4%。 正常值 白细胞计数成人 (4.0~10.0)×109/L;儿童 (5.0~12.0 ) ×109/L;新生儿(15.0~20.0)×109/L。 分叶核细胞 1.8-8.0 杆状核细胞 0.01~0.04(1%~4%) 淋巴细胞 0.8 ~ 4.0 单核细胞 (0.04~0.07)×109/L (40~70/mm3) 嗜酸细胞 00.05-00.3×109/L HB 120-160 血清Na+ 酶法分析:136~146mmol/L(136~146mEq/L); 离子选择电极法:145~155mmol/L(145~ 155mEq/L) Cl-
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