[PPT]_地中海贫血产前诊断意义与技术.ppt

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2018-06-05 发布于江苏
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[PPT]_地中海贫血产前诊断意义与技术

;; α地贫：以缺失α基因数或突变α基因数分等级;;; 轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基因突变(α αT /α αT ) T T T 或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ，又叫α地贫1。轻度贫血或不贫血。 ;β地贫：以临床贫血程度分级;中国南方α和β地贫的人群携带率;;;广州市妇婴医院 1993-2003 筛查计划的结果;胎儿诊断 ; 群体筛查模式;;;产前诊断的意义;下述组合需要做产前诊断;;;;;;;;;;;; + = ; + = ;;;;;;; + =;父母分别为β和α时？;β合并α地贫时;小结;B超用于地贫的产前诊断;无创性产前基因诊断;经皮脐带穿剌术;绒毛活检（CVS）;绒毛穿刺获取胎儿细胞;;;羊膜腔穿刺的特点;羊膜腔???刺术;绒毛、羊水细胞的基因诊断;缺失型α基因检测;非缺失型α基因检测;羊水污染的处理：--细胞培养;绒毛与羊水取材比较;;地贫防治网站：联系电话： 2870295（地贫检验） 2870135（地贫输血） 2870640（遗传咨询） 2870640（药物邮购）