丰台讲座· 遗传与进化 130620 - 副本.ppt

肿瘤诊断上的应用 A band B band A band B band 肿瘤细胞来源 细胞群体 女性杂合体：XGdAXGdB： 单细胞培养 皮肤，胰酶消化 医学应用： 女性杂合子（ XGdAXGdB ） 肿瘤 电泳 A 或 B 带 A 和 B带 *子宫平滑肌瘤 *遗传性多发性毛囊上皮瘤 A B B A 扩展知识 · 果蝇的雌性化基因 sxl基因具有两个启动子： （胚胎）早期启动子PE，属于调节型启动子（受X:A调控）； 晚期启动子PL， 是组成型启动子（持续表达且不受X:A调控）。 早期胚中sxl基因激活转录后不久，PL被激活，于是在雌性和雄性胚胎里都可进行转录。但是不同性别胚胎产生的sxl mRNA是不同的。 第3外显子的第48个密码子是无义密码子 接下来的事情： 转换基因tra( transformer)的mRNA前体 Sxl蛋白 剪切产生活性mRNA，形成活性Tra蛋白 Tra -2 双重性别(double sex)基因dsx mRNA前体 剪接成雌性专一的dsx mRNA 无Tra蛋白： 双重性别(double sex)基因dsx mRNA前体 剪接成雄性专一的dsx mRNA 雄性专一的dsx蛋白抑制雌性而促进雄性性状 胚胎dsx缺失→无dsx蛋白→雌雄生殖器同时发育（间性） 雌性专一的dsx产物 → (活化)卵黄蛋白基因的转录 雄性专一的dsx产物 ━┫(抑制)卵黄蛋白基因的转录，同时还促进雄性性梳( sex comb)的分化 再接下来的事情： 一线教师的问题⑥ 什么是静态突变、动态突变？ 静态突变(Static mutation) 在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变 基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 动态突变(Dynamic mutation ) 1. 白化病 这只名叫“雪花”的大猩猩“雪花”是巴塞罗那动物园唯一一只身患白化病的大猩猩,在照片拍摄后不久就离开了世界。 白化病是一种遗传性黑素合成障碍，特征为眼部、皮肤和头发缺少部分或者全部黑色素。 白化病由隐性等位基因遗传导致。 这种疾病能够影响哺乳动物(包括人类)、鱼类、鸟类、爬行类和两栖类动物。 男女染色体的不同之处有哪些？ 一线教师的问题④ 男女染色体的不同之处有哪些？ 遗传距离 遗传距离= 1 cMorgan = 0.01 recombinants = average of 1Mb (physical distance) 以1% 简述分裂交换率为单位度量的基因座位间的遗传长度。单位： cMorgan，cM，mu. 双交换→两位点若很远, 重组率就不按比例增加. (假定沿染色体的重组率是均匀的) 减数分裂中的重组 重组 A H A h a H A H a h a h A b a B A B a b 96%不重组 4% 重组 80%不重组 15%重组 5 %双交换 重组率Θ（ theta） 和遗传距离只有两位点很近时才相关 (10 cM以内) 图距 紧密连锁的例子 甲膑骨综合症(nail-patella syndrome)家系图 A_ B_ AB O A A A B A B A B Ⅰ II III 甲膑骨综合症:N-n基因座控制,显性遗传病 ABO血型：I-i基因座控制 在第9号染色体上 甲-髌骨综合征：拇指甲裂和指甲发育不全，髌骨发育不全或缺如。 有时并伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形桡骨头脱位、小肩胛骨部分伴有眼部异常及肾脏受损等征象。 n i II-1 N IA n IB × n i ↓ II-2 N IA n IB N IB n IA 41% 9% 9% 41% N IA N IB n IA n IB n i n i n i n i n i A型，患 B型，患 A型，正常 B型，正常 观察数