肾脏囊性病变PPT.pptVIP

发病率：1/5000-1/20000 特征：集合管乳头扩张，形成小的髓质囊肿，直径1-8mm，肾脏切片类似海绵 髓质海绵肾 肾脏囊性病变 四喜爸爸 肾囊性疾病是泌尿科常见病，多发病 5%-10%透析患者因囊肿性疾病引起的慢性肾功能衰竭所致 囊肿：Gardner提出小管扩张到正常（200μm）的4倍，即800μm 单纯性肾囊肿占肾囊性疾病70%，其他如肾包囊虫症、VHL病、ARPKD、ADPKD、ARCD等占30% 肾囊性疾病 一、囊肿起源位置在哪？ 二、病因是什么？ 三、发病年龄？ 四、肾囊性疾病如何分类？ 五、与RCC的关系？ 问题 梗阻：单纯性肾囊肿、 ARPKD、ADPKD、 VHL病 发育异常：多囊性肾发育不良，ARPKD、ADPKD、 VHL病 毒素：ARCD 遗传性： ARPKD、ADPKD、 VHL病 进展性：单纯性肾囊肿 获得性：ARCD 病因及机制？ 单纯性囊肿：任何年龄发病，35岁后多发 ARPKD:从胎儿到20岁都可发病 ADPKD:从胎儿到死亡都可发病，30-50岁多发 结节性硬化症：从胎儿起可终生发病，但常小于30岁 VHL病：往往在30岁发病 ARCD:终末期肾病多见 先天性肾病芬兰性（CNF）:肾衰发生早，不透析6个月前死亡，其余4岁前死亡 先天性肾病弥散性肾小球系膜硬化（DMS）:3岁前发展为肾衰 发病年龄？ 一、自然病程 二、临床特点 三、影像学改变 四、遗传特征 五、形态学改变 六、遗传类型 放射学家、临床学家、病理学家及遗传学家共同制定分类方法 肾囊性疾病分类 肾囊性疾病分类 肾囊性疾病分类 病因 发病机制 发病年龄 囊肿来源 囊肿大小、数目、位置 临床表现 与肾功能衰竭、RCC关系 治疗 内容 遗传性肾囊性疾病 病因：6号常染色体上PKHD1单基因突变，该基因产生fibrocystin蛋白，ARPKD新生儿中fibrocystin蛋白缺少表达，导致胎儿集合管扩张和囊状延伸囊肿形成。 发病率：1:5000-40000 怀疑ARPKD者，须进行包括三代人的基因检测 常染色体隐性多囊肾（儿童型）（ARPKD） 从胎儿到20岁都可发病，50%患儿出生几小时或几天死亡，活过新生儿期者约50%可活到10岁，诊断年龄越早，病情越重 先天性肝纤维化 胆道扩张和门静脉硬化 尿分泌少，羊水很少 肺发育不全致呼吸衰竭 部分胎儿肾脏很大，分娩受阻 婴儿显示Potter’s面容和肢体畸形 严重患者常死于呼吸衰竭 一些新生儿活到3-4岁进入肾衰阶段 子女发病率1/4 ARPKD临床特点 宫内超声检查羊水过少时即怀疑此病 超声提示大的均一强回声的肾脏 扩张的集合小管放射状排列，指向肾脏边缘 诊断 目前ARPKD无法治疗 呼吸护理 高血压充血性心衰治疗 肝衰竭治疗 门脉高压：脾肾分流 血透或肾脏移植 治疗 病因： 16号染色体的PKD1基因突变：85%-90% 4号染色体的PKD3基因突变：5%-10% 相应蛋白缺失导致肾小管扩张和囊状延伸囊肿形成 发病率：1/500-1/1000 30-50岁出现临床症状和体征 子女50%患病几率 常染色体显性多囊肾（成人型）（ADPKD） 高血压：80%患者合并高血压，肾素水平增高 血尿：镜下或肉眼血尿，出现在50%患者中 结石：20%-30%患者出现 腰肋区疼痛：继发于血凝块和结石，50%-70%患者出现 感染：女性患者易发，急性肾盂肾炎、肾囊肿感染 其他脏器病变：肝、脾、胰、肺囊肿，颅内动脉瘤，二尖瓣脱垂，结肠憩室 肾功受损：与囊肿增长速度有关 ADPKD临床表现 一、监测肾功和血压 二、避免损伤肾功的药物 三、预防或控制感染 四、囊肿去顶术 五、透析、肾移植 治疗 1904-1921年Von Hippel和Lindau对此病进行报道 大脑和视网膜血管母细胞瘤、胰腺、肾脏、附睾囊肿、附睾囊腺瘤、嗜铬细胞瘤、透明细胞癌 常染色体显性遗传，3号染色体 VHL基因是肿瘤抑制基因 发病率1/35000 Von Hippel-Lindau综合征 76%患者以肾囊肿为常见和首发早期症状 肾囊肿和肿瘤多半为多发和双侧均有 50%患者并发RCC，40-50岁发现，（30%致死原因） 10%-17%患者并发嗜铬细胞瘤 大脑成血管细胞瘤是死亡的主要原因，症状15-40岁出现，癫痫、眩晕 视网膜血管瘤，视物模糊、视网膜脱离、失明 临床特点 小的分级低的肿瘤，行剜除术或肾部分切除术 大于5cm行全肾切除术 双侧肿瘤预后差 密切监测 治疗 非遗传性肾囊性疾病 单纯性肾囊肿 肾内或肾脏表面的散发囊肿 椭圆形或圆形，边界清楚，覆盖扁平立方上皮 内含漏出液