精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联性研讨.pdfVIP

层劳医学雳脚圣学世.论戈 精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性 的关联性研究 研究生 姜红燕 导 师 许秀峰 教授 昆明医学院第一附属医院精神科 昆明6勿032 【中文摘要】 目的:探讨昆明地区汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因val158 Met多态性与精神分裂症的关系。方法:对88例精神分裂症患者进行了症状学PANSS量 表、攻击行为量表测量和连线测验A和B、算术、数字广度 (顺，倒)、数字符号、木块 图形、逻辑记忆 (瞬时，延迟)、视觉记忆 (瞬时，延迟)、词汇流畅和神经软体征检测共 9项认知功能测试。抽取88例精神分裂症患者和45名正常人静脉血，采用病例对照研究， 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性的方法，检测精神分裂症患者及45名正常人 的COM丁基因多态性.结果:(1)患者组与对照组之间各基因型频数分布及等位基因频数 分布无显著性差异;但分性别后发现女性患者组与女性正常对照组等位基因频数分布有显 著性差异。(2)昆明地区人群与英国高加索人群COMTVAI158Met基因型频率与等位基因 频率不论精神分裂症组与对照组差异均有显著性。(3)有攻击行为男性患者与无攻击行为 男性患者等位基因频率比较差异有显著性，将Met158作为危险因素，OR值等于4.55,95% CT:1.365-15.1910(4)三组基因型患者的数字广度 (倒)分值比较差异有显著性。结论: (1)儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因va1158Met多态性在汉族人群和英国高加索人群 之间存明显差异;(2)COMTva1158Met基因多态性可能与女性精神分裂症相关联;(3) COMTval158Met基因多态性与精神分裂症的攻击性行为相关联，男性患者的低活性等位 基因与攻击性行为显著相关联:(4)COMTVa1158Met基因多态性与数字广度 (倒)相关 联，提示:COMTval158Met基因从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神 分裂症患者的工作记忆。 【关键词】 精神分裂症 COMT 基因多态性 攻击行为 认知功能 症状学 屠劳医学雳颐飞艺学左居灵. Association study between schizophrenia and catechol -O-methyltransferasegenepolymorphism Postgraduate:JiangHongyan Tutor:ProfXuXiufeng [Abstract] Objective:ToinvestigatetherelationshipbetweenCatechol-O-methyltransfer- ase(COMT)geneVall58MetpolymorphismandschizophreniainChineseHanpopulationof Kunmingprovince.Method:A clinicalr}aluationofallschizophrenicpatientswas accomplishedbythePANSStestandtheOvertAggressionScalewasusedtotestthe schizophrenicpatientsaggressionbehavior.Schizophrenicpatientswereadministered9 neuropsychologicaltests:Arithmetic,DigitalSymbol,DigitalSpan，ImmediateLogicalMemory, DelayLogicalMemory,ImmediateVisionMemory,DelayVisionMemory,BlokeDesign, VerbalFluencyTest,TrailMarkingTestAandB.WealsodetectedtheNeuronSoftSign.The PolymeraseChainReaction-RestrictionFragmentLeng