单基因遗传病的突变筛查与分子遗传学分析研究.pdfVIP

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2018-01-12 发布于未知
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单基因遗传病的突变筛查与分子遗传学分析研究.pdf

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博士论文题目：单基因遗传病的突变筛查与分子遗传学分析研究生姓名：王铮导师姓名：黄尚志学科专业：医学遗传学研究方向：遗传病的突变检测与产前诊断入学时间： 2003年8月所在院所：北京协和医学院基础学院中国医学科学院基础医学研究所二零零八年六月北京协和医学院博士研究生论文目录第一部分 5 摘要 6 JLbstrjIct…………．．．………………．……………………………………………………………………………………．7 前言 9 1．1多指畸形概述………………………………………………………………………．9 1．2轴后多指研究现状…………………………………………………………………ll 1．3三指节拇指类畸形研究进展………………………………………………………12 1．4本课题的目的………………………………………………………………………13 材料与方法 14 2．1试剂……………………………………………………………………………………………………………14 2．2仪器……………………………………………………………………………………………………………16 2．3主要实验方法………………………………………………………………………17 2．4家系资料……………………………………………………………………………24 2．2实验设计和技术路线………………………………………………………………26 结果 3．1轴前多指家系………………………………………………………………………29 3．2轴后多指基因分析结果…………………………………………………………．38 讨论 4．1肢体的结构与发育…………………………………………………………………44 4．2ZRS：404GC是致病突变…………………………………………………………．47 4．3基因调控区碱基取代的形式与表型异质性相关…………………………………49 l 4．4轴后多指关键区域的排除性分析…………………………………………………5 4．5ZRS突变对轴后多指区域分析的肩示……………………………………………53 4。6肢端发育研究的前景………………………………………………………………54 小结．．．。．．．……56 l 北京协和医学院博士研究生论文参考文献．57 第二部分．61 摘要