错配修复基因hMSH2、hMLH1与突变p53在散发性大肠癌中的表达研究.pdf

王传新庞英杰冯进波曲迅邹雄 (山东大学齐鲁医院，山东济南250012) 【摘要】目的探讨错配修复基因hMSH2与hMLHl基因在散发性大肠癌发生中的作用。方法 用聚合酶链式反应和单链DNA多态性分析(PcR—SSCP)对45例散发性大肠癌患者肿瘤组织 生hMSH2基因突变，占4．44％(2／45)，6例发生hMLHl基因突变，占13．33％(6／45)，22 变率27．27％明显高于在P53未发生突变的患者中的突变率8．69％(pO．05)。结论一定比例 的散发性大肠癌中存在MMR基因缺陷，其中hMLHl所起的作用远远大于hMSH2。散发性大肠 癌中勰基因突变与p53突变密切相关。 【关键词】散发性大肠癌；hMSH2；hMLHl：PCR-SSCP 735 [中图分类号]R [文献标识码]A inthe colorectal ofhMSH2、hMLHland sporadic carcinoma．Pang Expression p53 of Ying—jie，WangChuan—xin，FengJin—bo，Xuxun，ZouXiong．TheQiluHospital ShandongUniversity，Jinan250012，Shandong，China To theroleofmutatedmismatch hMLHIand [Abstract]Objectiveinvestigate repairgene hMSH2inthe of colorectal hMSH2、hMLH1 carcinogenesissporadic carcinoma(scc)．Methods and innormalandtumortissueof45SCC weredetected gene p53gene specimens using chain strandconformation polymerasereaction·single polymorphism(PCR—sscp)EBstaining． Resultsmutation and was ofhMLHl、hMSH2 4．44％(2／45)、13．33％(6／45) p53expression and48．89％(22／45)inSCC ofmutated 1and respectively．Thefrequency MMR(hMLHhMSH2) inmutated 27．27％Was thaninun·mutated 8．69％ p53patients significantlyhigher p53patients ThereisasubsetofSCC MMRdefectiveandthehMLHI (p0．05)。Conclusion displaying more roleinSCCthanhMSH2 isa geneplays important does．Furthermore，thereclosely betweenmutationofMMRandmutationof relationship gene p53g