窒息性胸廓发育不良1例.docVIP

精品论文 参考文献 窒息性胸廓发育不良1例 毕少华 江亮亮 戴立英（通讯作者） 　　（安徽省儿童医院新生儿科 安徽 合肥 230051） 　　【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）18-0130-02 　　病例摘要 患儿，女，2月13天，2012年9月12日出生，2012.11.28带气管插管转入我科。 　　1.病史 　　1.1 主诉：咳嗽咳痰半月余入院 　　1.2 现病史：系G1P1孕39周经阴道顺产，否认复苏抢救史，否认胎盘脐带异常，羊水量正常，清，出生后患儿家长诉一般情况尚可，但约13天即出现有呼吸稍急促，遂立即入当地医院拟新生儿肺炎收治住院，共住院40天余后好转出院，期间共给予呼吸机辅助治疗20天后患儿出院，出院5天后患儿再次出现咳嗽，遂再次入当地医院住院治疗，治疗8天后患儿呼吸困难加重，再次给予呼吸机辅助治疗，治疗8天后未见明显好转，120带气管插管转入我院进一步治疗，病程中体温一直正常。 　　1.3 过去史：生后一般情况可，无传染病接触史，未挑马牙以及擦口腔。 　　1.4 个人史：G1P1孕周为39周 　　1.5 家族史：父母均为务农，非近亲结婚，无遗传性疾病家族史 　　2.体格检查 　　体检：T37deg;，P136／min，R60／min。神志清，反应一般，头颅正常，双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小，呼吸促，约60次每分，三凹征明显，可闻及散在湿罗音，心前区无隆起，心率136／min，腹平软，肝肋下4cm、剑下4cm，质软，脾脏未及明显肿大。四肢稍短，手、脚掌稍短宽，左脚趾六趾且并趾。 　　3.实验室检查 　　3.1 急诊血气检查：入院带气管插管急查血气：pH7．42，PO27．32kPa(55mmHg)，PCO25．98kPa(45 mmHg)， 　　3.2 血生化（2012.11.28）：TBIL 3.4ummol/L, DBIL 1.4ummol/L，IBIL 2.0ummol/L, TP 48.7g/L, ALB 31g/L, GLO 17.7g/L, A/G 1.8, ALT 19IU/L, AST 21IU/L, ALP 71IU/L,GGT 28IU/L, BUN 3.7mmol/L, CREA17.4umol/L, GLU 4.9mmol/L。 　　3.3 血常规（2012.11.28）：WBC 19.75times;109/L, N 0.561, L 0.374, RBC 2.85times;109/L, Hb84g/L, PLT 506times;109/L, CRP0.25mg/L。 　　3.4 TORCH（-），免疫组合（-），11.30痰培养阴性，尿常规、大便常规无异常。 　　4.辅助检查 　　胸片提示新生儿肺炎，右侧肋膈角变钝，胸廓显示较小，肋骨头膨大，T8可见半椎体畸形，所见肱骨短粗。长骨摄片提示右手诸掌指骨显短粗，髂骨上下径短，坐骨大切迹变小深凹。心电图示窦性心动过速。心脏彩超未见异常。腹部B超提示肝脏位置下移，双肾未见明显占位性病变。 　　5.诊断与治疗 　　结合患儿病史以及查体以及胸片，诊断窒息性胸廓发育不良明确，患儿入院后立即给予呼吸机辅助治疗，在呼吸机支持下，心电监护提示氧饱和度能维持在95%左右，心率约135次每分，入院后给予保持呼吸道通畅，加强抗感染，明确诊断后向家属交代病情，家长要求放弃治疗，拨管后死亡。 　　6.讨论 　　ATD是一种少见的常染色体隐性遗传病，异常基因位点位于15q13。窒息性胸廓发育不良有特征性影像学表现 由Jeune (1954 年) 首次报告，故又称Jeunersquo;s 综合征，该病相当少见，活产婴发生率1:10万-1:13万，如果父母已育有一个患儿，再次妊娠新生儿发病率为25%，对反复肺部感染的患儿，应警惕该病存在的可能，临床结合影像学检查可给以明确的结论，积极治疗，延长生存时间。发病无种族、性别差异。它以小胸廓、骨盆畸形及不同程度的肢体短缩、多指（趾）为特征，又有“胸廓-骨盆- 指（趾）发育不良”之称。 　　ATD病理学表现 主要为肋软骨及长骨干骺端病理改变，镜下见肋软骨结合处软骨内化骨明显障碍、紊乱，软骨增生过度且极为丰富，预备钙化带处血管穿越不规则，软骨柱与骨之间连续不整，加之胶原纤维沉着，造成肋软骨结合处结节状增生过度。根据长骨干骺端的形态可分为2型：I型干骺端形态不规则，因骺板的骨化不均匀呈灶状分布及非骨化区呈“岛状”分布所致；II型表现为干骺端光整，由于骺板的骨干侧骨化结构的破坏均匀一致，形成干骺端于镜下呈网格状。 　　ATD主要临床表现：由于本病直接导致限制性的通气障碍，患儿