遗传性多发性骨软骨瘤9例报告分析.docVIP

精品论文 参考文献 遗传性多发性骨软骨瘤9例报告分析 武斌（内蒙古鄂尔多斯东胜区人民医院放射科　内蒙古鄂尔多斯　017000） 【中图分类号】R738.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）38-0078-02 【摘要】目的 探讨遗传性多发性骨软骨瘤的临床与影像学、流行病学特征，说明该病症的发病特征、发病规律及需要采取的治疗方式。方法　回顾分析一家系9例临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料。结果　本病具有阳性家族史，男女均可患有此病，该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期时可停止生长。结论　HME的发病率与男女性别无关，在临床上有随遗传代次的增加而加重的现象。本病易发生于长管状骨干骺端，显对称分布。结合临床和X线可确诊。 遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple exostosis, HME）也称为多发性外生骨疣，骨干端连续症等，是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。[1]该类病症是一种少见的先天性骨骼异常的慢性骨病。发病特征带有较为明显的差异性，即每一个患者所患骨瘤的数量和大小各不相同，且具有很强的家族遗传性，在患者出生时就被发现患有骨软骨瘤，直到青春期时肿瘤才结束生长。并且由于该病症可引发多种并发症，恶变为严重的骨肉瘤，因此逐渐引起了国内外学者、专家的广泛关注。现笔者对一家系8例遗传性多发性骨软骨瘤进行报告分析。 1　临床资料 1.1 一般资料 先证者，女，21岁，10前体检时发现双膝部出现多个大小不等的骨性肿块，因表示无疼痛，并且不影响日常生活，便没有进行处理。后骨性肿块逐渐发展到大腿上部、裸部、尺桡骨近端，并突出皮肤，伴有胀痛不适，活动受限，于2011年5月来本院就诊。查体、X线显示：患者伴有轻度跛行，双侧股骨远端、胫腓骨近端等部位有多发性骨软骨瘤，质硬且固定，边界骨纹影清楚，手术切除骨性突起，采双膝前内侧斜行切口，待瘤体分离暴露后，可见5.1*2.1*1.5大小的肿块、质硬光滑，与软组织无粘连，与胫骨近端相连，后完整切除瘤体。术后病理诊断为骨软骨瘤，手术后，患者并发下肢深静脉栓塞综合症。 1.2 家系调查 该家家族3代12人，无近亲婚配，男5人，女7人，年龄6岁—74岁，平均年龄38岁，发病9例，男性患者3人，女性患者6人。男女患者比例1：2。在所有患者中，最早发病年龄为4岁，所有患者肿瘤瘤体直径大于3.2cm，最大瘤体直径可达到8.9cm。患者中只有一例全身只有2处骨软骨瘤，其余患者都有3处以上。其中以先证者的病症最为严重。X线普查显示此家系发病部位大多集中于左右膝关节、腕关节、股骨远端等部位，显对称性发生，病症较轻。 2　讨论 2.1 遗传学特点 遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple exostosis, HME）是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。70%的患者有阳性家族史，男女均有可能患病。[2]在本组案例中，便有多位家属患有此病，通过对该家系9例患者的临床资料收集和整理，笔者发现临床病症有逐代加重的趋势。HME在临床上的病例较为少见.生物学研究发现，有多种基因突变是造成此病发生的原因，如EXT1、EXT2、HS链等。有研究表明，在遗传性多发性骨软骨瘤病症中EXT1变异约占50%之多，EXT2约占30%，而蛋白多糖侧链(HS链)及Perlecan的表达混乱是造成EXT1、EXT2的聚合酶发生变化，从而使得HME基因发生突变。 2.2 流行病学特征 遗传性多发性骨软骨瘤虽可在患者出现时就可能便发现，但在患者2岁前发现的几率较小，一般在患者儿童期或是青春期时较易发现。该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期时可停止生长。男女均可患有此病，通常因肿块压迫软组织引发疼痛后才到医院就诊才发现，男女发病比例约1：2。该病若不及时就诊，可发生恶变，从而出现软骨肉瘤，恶变率大约为1%左右。 2.3 X线特点 在软骨内化骨的骨骼中均可出现该病症，并且易发生于长管状骨干骺端，显对称分布，生长方向多为反向关节生长，与肌肉拉伸方向相同。发病后，干骺端会增大，骨皮质变薄，瘤体会以膝关节为中心生长，但不会出现骨质增生与破环，但可致骨骼关节发生脱离或是骨骼畸形。随着瘤体增大，软骨帽也会增厚，钙化，在影像学上表现为软骨帽厚，软骨帽不规则骨质破坏。在X片上大致可看出一个突起的，较厚的软骨帽伴软骨囊性变X线表现：软骨内化骨的骨骼均可发病