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企鵝家族-脊髓小腦萎縮症 篇名 企鵝家族-脊髓小腦萎縮症 作者 楊孟真。私立德光女中。二年五班 施旻慧。私立德光女中。二年五班 1 企鵝家族-脊髓小腦萎縮症 壹●前言 目前網路上熱烈討論的影片「一公升的眼淚」，是一個由真人故事改編而成的， 裡面的主角在年紀輕輕時就得到一種罕見疾病「脊髓小腦萎縮症」，而且經由醫 師診斷後，是一種絕症，也就是沒有辦法治癒的不治之症。小腦和脊髓是人體的 重要器官，管理運動及四肢協調的重要關鍵，關係到一個人的一切生活作息，如 果小腦受到嚴重傷害，可能會導致一個人不能正常活動，到最後甚至會死亡。人 類醫學演變至今，已經有許多嚴重的病症都能治療，但脊髓小腦萎縮症在現在的 醫學界仍然無法完全治癒，所以這種病症是未來醫學界值得去研究的目標。 貳●正文 一、病因 01.先天 遺傳性小腦萎縮症的遺傳模式，以顯性遺傳而言，父母一方有小腦萎縮症者，其 子女將有 50%的遺傳機率，但雖然是同一家族，其發病年齡和病徵可能不盡相 同。根據中華小腦萎縮症協會的資料顯示，國內曾有 3 代 40 人發病的紀錄；然 而小腦萎縮症也非全部來自遺傳，如果家中有一人罹病，透過分子生物學的檢 測，可以了解其他成員是否帶此基因，目前台灣的小腦萎縮症病患中，約有 25% 屬散發病人。（註一） 以下為遺傳模式示意圖︰（註二） 雙親之一罹患常染色體顯性疾病時，子代基因分配情形： 2 企鵝家族-脊髓小腦萎縮症 02.後天 脊髓小腦萎縮症的病因並不是只會經由遺傳而得，也有可能是因種種的外在因 素，例如長期處於有輻射線的生活環境，可能會發生基因突變而致病。所謂的後 天獲得就是如中毒、感染、受傷等等引起的小腦萎縮。 致病原因可能與感染毒物、藥物、外力受傷、基因突變等多種複雜因素有關，其 中基因突變有可能遺傳給下一代，因此，當家族中有人得到這樣的疾病，應鼓勵 全家族都接受遺傳諮詢，尋求專業團隊及社會資源，並可考慮接受必要的基因篩 檢，以做為對未來安排之參考。（註二） 小腦萎縮的原因有很多，包括感染、藥物中毒、血管病變、腫瘤、基因病變等。 其中基因病變又可分為體顯性、體隱性即性聯遺傳，目前已隻到的病變基因已達 十六種之多，新的相關基因到現在仍然不斷被發現。隨著病變基因的不同，體顯 性小腦萎縮正也有不同的命名，分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦 萎縮症……第十六型脊髓小腦萎縮證及齒狀核紅核視丘下核萎縮症（DRPLA ）。 除了小腦神經的細胞退化之外，不同型的脊髓小腦萎縮正也會有不同程度的神經 系統病變，但大體上來說，上下運動神經元受到的影響都不大，因此患者不太會 有肌肉萎縮的情形發生，除非長期臥病在床，才會有肌肉消瘦或壓迫性的神經病 變產生。（註四） 二、症狀 01.初期 ： A.走路時步履不穩，容易跌倒，肢體搖晃。 B.動作反應遲緩及準確性變差。 02.中期 ： A.說話時發音含糊不清，無法控制音調。 B.眼球轉動不平順，影像容易產生「重疊」。 C.肌肉不協調感加重，無法寫字。 D.有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳。 3 企鵝家族-脊髓小腦萎縮症 03.晚期 ： A.說話極不清楚，甚至無法語言。 B.肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。（註三） 脊髓小腦萎縮症( Spinocerebellar Atax