第二章 基因PPT.pptxVIP

基因生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上常常相似，这就是遗传现象。生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳定。金丝猴的后代仍然是金丝猴牛的后代仍然是牛生物遗传的物质基础是什么呢？1865年Mendal提出“factor”1909年丹麦学者Johannson提出“gene1910年Morgan等通过果蝇实验证明：控制性状的基因在染色体上。“三位一体”:认为基因是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的。 基因型(genotype)；表现型(phenotype)。对遗传物质的早期推测20世纪20年代：认为蛋白质是生物体的遗传物质氨基酸多肽 蛋白质20世纪30年代：脱氧核苷酸DNA基因的化学本质: 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。 生 物 的 遗 传DNA的分布主要在染色体上细胞质内细胞核遗传细胞质遗传染色体是DNA的主要载体一、DNA的分子结构与组成组成DNA的基本单位：脱氧核苷酸一、DNA的分子结构与组成脱氧核苷酸的种类3’5’一、DNA的分子结构与组成(一） DNA sequence1、多聚核苷酸链 主链是核糖和磷酸 侧链为碱基由3’,5’磷酸二酯键连接2、链的方向 同一个磷酸基的3’酯键到5’酯键的方向 (5’→3’)5’-TCAGGCTACGTACC-3’3’-AGTCCGATGCATGG-5 ’默认书写顺序5‘→3’ 碱基互补C-GT-A一、DNA的分子结构与组成（二）DNA的双螺旋结构每一单链具有 5’ →3’极性，两条单链极性相反,反向平行两条单链间形成A-T,G-C碱基对，以氢键连接以中心为轴，向右盘旋,直径2nm，螺距3.4nm双螺旋中存在大、小沟一、DNA的分子结构与组成1953年，美国科学家沃森（J.D.Watson，1928 —）和英国科学家克里克（F.Crick，1916—2004），共同提出了DNA分子的双螺旋结构模型。二、DNA存在的形式_单一顺序单一序列DNA(unique sequence)占基因组DNA的60－65%，为单拷贝/单一序列，在基因组中只出现一次或很少几次，一般由800－1000bp组成，构成编码蛋白和酶的基因，称为结构基因（structure gene）。人类基因组约含有3.5－4万个结构基因。其中一部分可以形成有几个或几十个拷贝的基因家族。单一序列常常被重复序列分割开来。二、DNA存在的形式_高度重复顺序卫星DNA（satellite DNA）大卫星DNA，总长度100kb－几个Mb小卫星DNA，串联的短片段重复序列（TTAGGGG)n微卫星DNA，以(AC)n和(TG)n为重复单位反向重复序列两个顺序相同的互补拷贝在DNA链上呈反向排列。1、两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔顺序如： 5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3` 3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5` 2、两个拷贝反向串联在一起，也称为回文结构。二、DNA存在的形式_中度重复顺序短散在核元件（short interspersed nuclear elements SINEs), 主要是Alu 重复序列家族。序列中有限制酶Alu的酶切位点（AGCT）而得名。重复次数30－50万，散在分布于基因组中，与基因表达调控有关。长散在核元件（long interspersed nuclear elements,LINEs):KpnⅠ重复顺序。三、基因及其结构基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。外显子Exon ：基因中编码序列，与mRNA的序列相对应。内含子Intron ：基因中不编码的序列。三、基因及其结构三、基因及其结构启动子DNA分子上能与RNA聚合酶特异性识别结合的部位,位于基因转录起始点100bp范围内，启动并促进转录TATA框:转录起始点上游-19bp～27bp，与TFⅡ和RNA聚合酶Ⅱ形成转录起始复合物，准确识别转录起始点CAAT框:转录起始点上游-70bp～80bp，转录因子与之结合，提高转录效率GC框:保守序列GGGCGG，有两个拷贝，位于CAAT框两侧，与转录因子Sp1结合，控制转录效率三、基因及其结构增强子和终止子增强子(enhancer) 调节启动子活性的远端调节序列。 结构：正向重复序列，核心序列：TGGAAG 特点：双向性，组织特异性，具有短的串联重复序列 作用：提高启动子发动转录的效率终止子(terminator) 3’端非编码区下游提示转录终止的序列结构特征：特殊的双重对称结构，由1