遗传学-14临床-染色体病-2.pptVIP

3. XYY 综合症（超雄综合征） 核型: 47, XYY 少数 46, XY / 47, XYY 产生机理：父亲精子形成过程中，第二次减数分裂时，Y染色体不分离，部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。 弗朗西斯科·佛朗哥 西班牙前终身国家元首，是典型的民族主义者、纳粹主义者、投机主义者，在他统治期间，对内实行军国主义的统治、镇压反法西斯革命运动、共产主义运动，对外实行侵略扩张、亲纳粹德国、法西斯意大利的政策。 4. X 三体综合症（超雌综合征） 核型: 47, XXX 配子类型：23,X / 24,XX 理论上核型：46,XX / 47,XXX / 46,XY / 47,XXY 临床统计：患者所生的后代核型多数正常 （或许是24,XX 卵子不易受精， 或24,XX 是极体核型） 5. 脆性 X 染色体综合症 ( fragile X ) 脆性部位 ： 在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。 脆性 X 染色体（fra X ）： 具有脆性部位的 X 染色 体（X q27?28) 脆性 X 染色体综合症特点： ① 中度?重度智力低下 ② 语言障碍 ③ 特殊体征：长脸、招风耳 6.双着丝粒染色体(dic)： 两条染色体都发生一次断裂末端丢失后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一条带有两个着丝粒的染色体。 ７.插入(ins)： 正位插入 倒位插入 一条染色体自身发生两处断裂，其中间的节段转移到另一染色体的一个断裂处重接。 8. 重复(dup): 染色体（或染色单体）发生断裂后，形成的断片插入到同源染色体（或染色单体）中，或者同源非姐妹染色单体发生不等交换，导致一条染色体的某段连续出现两份或两份以上的结构畸变。 2号 2号 重复 第三节 染色体病 染色体病（染色体综合症） 人类染色体数目或结构畸变所导致的疾病。 染色体病 常染色体病 性染色体病 一、常染色体病 临床特征： ① 先天性多发畸形 ② 智力低下 ③ 生长发育迟缓 ④ 流产、不育 ⑤ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多 褶纹： 是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。 ①指褶纹②掌褶纹 常见四种变异掌褶纹类型 ?atd角： 指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角。我国正常人群的atd角均值为41°。?? 指纹类型： 弓形纹、箕形纹、斗形纹。 （一）三体综合症 1. 先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症） 主要临床表现：智力低下，生长发育迟 缓，特殊面容、皮纹。 核型：47, XX（XY）, +21------------- 95% --------- 5% 产生机理：母亲的卵子形成过程中21 号染色体不分离. 嵌合型（46 / 47,+21） 易位型 2. 13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13 ------------- 80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） ----- 20% 嵌合型：46 / 47，+13 易位型：多为罗伯逊易位 如：t (13q14q) t (13q13q) 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型-------------------20% （二）单体及部分单体综合症 常染色体单体性——致死（死胎、流产） 例：5p– 综合征（猫叫综合征） 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 二、性染色体病 共有表型： 性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，智力稍差等。 性染色体病也称性染色体综合征，是指人类性染色体数目或结构异常所引起的疾病。 产生机理： 母亲卵子形成过程中X染色体不分离。 Turner 综合症 （先天性卵巢发育不全综合征） 核型：45，X 部分为 45, X / 46, XX 2. Klinefelter 综