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第三节 人类遗传病 传染病 一、人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常显： 多指、并指、软骨发育不全 2.多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 3.染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 二、遗传病的预防 优生的措施： （1）禁止近亲结婚 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 （1）禁止近亲结婚 （2）适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。　　过晚生育则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；　②分析判断咨询者所患遗传病的的传递方式；　③推算出后代患遗传病的机率；　④为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议. 案例1：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何给他们建议？ 案例3：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带先天性聋哑致病基因。 三、人类基因组计划 1、目标：测定人类基因组的全部DNA（24条 染色体上的）序列，解读其中包含 的遗传信息。 多指、并指、软骨发育不全 多基因遗传病 1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A. 软骨发育不全 B. 原发性高血压 C. 21三体综合征 D. 哮喘病 3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ） A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体异常遗传病 D、传染病 * 讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人类疾病 遗传病 流行性感冒， 肺结核，肝炎， 艾滋病，非典等 2、遗传病的类型： 人类遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病: 常隐： 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X隐：色盲、血友病 伴X显：抗维生素D佝偻病 伴Y： 外耳道多毛症 受一对等位基因控制的遗传病。 特点：遵循孟德尔遗传规律 常染色体隐性遗传病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 白化病 常染色体隐性遗传病 病征：智力低下，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 酶1 酶2 常染色体显性遗传病 多指 并指 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 病症表现为特殊 类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力 发育良好，病人常 作为剧团或马戏团 的杂技小丑。 伴X染色体显性遗传病 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 思考：某患有 外耳道多毛症 的男性其父亲 和爷爷也患有 外耳道多毛症， 但他弟弟却不 患此病。他弟 弟不患此病的 原因可能是什 么？ 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等 1、不遵循孟德尔遗传规律 2、具有家族聚集性 3、受后天生活习惯和环境的影响很大 病例： 特点： 病例： 猫叫综合征 21三体综合征（先天性愚型） 性染色体异常遗传病（如：XXX、 XXY、XYY、XO） 特点：不遵循孟德尔遗传规律 先天性愚型 染色体异常遗传病 （21三体综合征） 体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 我国遗传病的发病状况：　　统计表明，我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在100万以上. 遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。 二、遗传病的预防 ——优生 （1）禁止近亲结婚 （2）适龄生育 （3）进行遗传咨询 （4）产前诊断 达尔文的悲剧---近亲结婚的后果 达尔文与表姐结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还有