人类遗传病与优生(28p).pptVIP

一、人类遗传病的概述 白化病（常、隐） 3、染色体异常（结构、数目）遗传病后果严重，甚至在胚胎期就引起自然流产 XXY 优生的措施 * * * * * * 第五节 人类遗传病与优生 宁都中学 生物组 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：并指，软骨发育不全，多指等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：红绿色盲、血友病、进行性 肌营养不良等 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 常 隐 智力低下、头发色黄、尿中因有苯丙酮酸有异味 通过尿液化验诊断 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全 常 显 多指 常 显 抗维生素D佝偻病 X 显 因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 X型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢 毛发白色 皮肤淡红色 畏光 进行性肌营养不良 （假肥大型） X 隐 2、多基因遗传病 多对基因控制的人类遗传病 多对基因+环境 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿 多基因遗传病 唇裂 多基因遗传病 数目 21三体综合征 XO（性腺发育不良） 结构：猫叫综合征（第5号染色体部分缺失） 猫叫综合征 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21三体综合征 （先天性愚型） 多了一条21号染色体 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 性腺发育不良（特纳氏综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 二、遗传病对人类的危害 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会…… 三、优 生 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 祖父母