凝血栓蛋白1基因多态性与食管鳞癌易感性的关联研究.docVIP

凝血栓蛋白1基因多态性与食管鳞癌易感性的关联研究 l878 ? 论着? 重庆医学2011年7月第4O卷第19期 凝血栓蛋白1基因多态性与食管鳞癌易感性的关联研究 唐胜军,熊刚,郭洪.,杨超,白云.△ (1.重庆三峡中心医院胸心外科404000;第三军医大学:2.西南医院胸心外科; 3.基础部医学遗传学教研室,重庆400038) 摘要:目的探讨凝血栓蛋白1(THBS1)基因多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性的关系.方法采用聚合酶链反 应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行基因分型,检测了183例ESCC患者以及l71名健康人为对照组对THBS1基 因的外显子编码区一个非同义单核苷酸多态性(sNP)位点rs2292305的基因型分布情况,并进行统计学分析.结果THBS1基 因中该位点的3种基因型GG,AG和AA在ESCC患者组中的分布和对照组比较差异有统计学意义(P一0.008).非条件Iogis tic回归分析发现,与AA基因型相比,GG基因型是ESCC易感的一种保护因素,比值比(OR)存在显着为0.30,95可信区间 (95CI)为0.1l～0.86(P一0.022).结论THBS1基因编码区非同义多态性位点rs2292305与重庆地区汉族人群ESCC患病 风险有关. 关键词:多态性;单核苷酸;食管鳞癌;THBS1基因 doi:10.3969/j.issn.1671-8348.2011.19.003文献标识码:A文章编号:1671-8348(2Ol1)l9—1878—03 RelationshipbetweenpolymorphismsofTHBS1geneandsusceptibilityofesophagealsquamouscellcarcinoma TangShengjun,XiongGang,GuoHong.,YangChao,BaiYun. (1.DepartmentofCardiothoracicSurgery,ChongqingThreeGorgesCentralHospital,Chongqing404000,China; 2.DepartmentofCardiothoracicSurgery,SouthwestHospital;3.DepartmentofMedicalGenetics, BranchofBasicMedicalScience,ThirdMilitaryMedicalUniversity,Chongqing400038,China) Abstract:ObjectiveToinvestigatetherelationshipbetweentheTHBS1genepolymorphismandthesusceptivityofesophageal squamouscel1carcinoma(ESCC).Methods183ESCCpatientsand171norma1controlswererecruited.Onecodingnonsynony mousSNPofTHBS1(rs2292305)wasdefinedbyanalyzingthedataofChineseHanpopulationinHapmap.Polymerasechainreac tion—restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCRRFLP)wasusedforgenotyping.ResultsThedistributionofthethreegeno typesofrs2292305incaseswasdifferentfromthatofthecontrols(P一0.008).GenotypeGGwasaprotectivefactorofESCC,OR 一0.30.95CI=0.11-0.86(P一0.022).ConclusionSNPrs2292305ofTHBS1mayassociatewiththeriskofdevelopingtheES CCinChongqingHanpopulation. Keywords:polymorphism;singlenucleotide;esophagealsquamouscellcarcinoma;THBS1gene 重庆地区是食管癌的高发区之一.食管癌以食管鳞状细 胞癌(esophagealsquamouscellcarcinoma,ESCC)为主,是人类 常见的恶性肿瘤,其分布具有明显的地域性和种族差别.统计 显示,食管癌在中国发病率和病死率居第4位,且近年来食管 癌的发病呈上升趋势,总体发病年龄也在降低_】].现代研究已 发现多种癌基因和抑癌基因参与了食管癌的发生和转移.凝 血栓蛋白1(Thrombo